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SLA, Sclerosi Laterale Amiotrofica: cos’è e quali sono i sintomi della malattia

La Sclerosi Laterale Amiotrofica, conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”, è una malattia neuro-degenerativa per la quale ancora non esiste cura. Quali sono i sintomi e quali i rimedi per arginare la malattia?
A cura di Zeina Ayache
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Cosa è la SLA | Quali sono i Sintomi | Esami e cura | Celebrità con la SLA

La SLA può portare alla paralisi.
La SLA può portare alla paralisi.

Ci sono malattie in fase di studio che ancora non hanno una cura, ma che ogni anno colpiscono molte persone. Tra queste, la SLA, che significa Sclerosi Laterale Amiotrofica, ma che è conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”,” malattia di Charcot” o “malattia del motoneurone” in favore della quale era stata lanciata la celebre campagna di sensibilizzazione Ice Bucket Challenge, il cui scopo era attirare l'attenzione dell'opinione pubblica al fine di raccogliere donazioni utili alla ricerca. Ma sono i successi personali Ma cos'è la SLA?

Cos'è la Sclerosi Laterale Amiotrofica

La SLA è classificata come malattia neurodegenerativa progressiva e colpisce le cellule nervose del nostro cervello così come quelle del midollo spinale, per questo chi ne soffre ha spesso difficoltà motorie. In quanto progressiva, la malattia non regredisce e, non essendoci cura, tende a peggiorare. Perché colpisce i muscoli? Noi abbiamo due gruppi di motoneuroni, uno si trova nella corteccia cerebrale e porta il segnale nervoso dal cervello al midollo, l'altro invece è formato da cellule nervose che portano le informazioni dal tronco encefalico e dal midollo fino ai muscoli. Nei pazienti di soffrono di SLA, entrambi i gruppi di neuroni sono destinati a degenerarsi e morire, impedendo così che i segnali atti al movimento possano arrivare a destinazione. La SLA può presentarsi in varie forme, per lo più si suddivide tra la SLA famigliare, legata alla mutazione di un gene presente in famiglia e per questo si pensa possa essere ereditaria, e la SLA sporadica, che non è genetica. In ogni caso il quadro clinico tra le due non varia. La SLA può però manifestarsi sia nella sua forma spinale, quindi con lesioni dei motoneuroni nel midollo, sia bulbare, che interessa invece il tronco cerebrale/bulbare. In pochissimi casi la SLA mostra sintomi di demenza frontotemporale.

Sintomi della Sla e differenza con la sclerosi multipla

La generale perdita della sensibilità muscolare è il sintomo principale che, con il tempo, porta i pazienti prima a perdere l'uso delle gambe e poi in generale dei muscoli, compresi quelli nel diaframma e nel torace. Il paziente così non è più in grado di respirare autonomamente. La malattia non altera la personalità, né le capacità cognitive. La SLA, per quanto sia anch'essa una malattia neurodegenerativa, si differenzia dalla Sclerosi Multipla. Infatti, se le SLA colpisce i motoneuroni e porta chi ne soffre a perdere forza muscolare e paralisi, la SM interferisce con la sostanza bianca del sistema nervoso centrale, del cervello e del midollo spinale ed implica quindi un rallentamento degli impulsi nervosi con la conseguente comparsa di sintomi neurologici.

Diagnosi, cura e ricerca della SLA

Non è semplice diagnosticare la malattia, ma è compito del neurologo riuscire ad effettuare un esame clinico efficace che, dai sintomi, possa confermare che si tratti di SLA. Per riuscirci infatti, una volta determinato che il paziente soffre di una malattia neurodegenerativa, bisogna comprendere se si tratti proprio di SLA o di sclerosi multipla. Come dicevamo, purtroppo ad oggi per la SLA non esiste una cura, per questo i ricercatori lavorano costantemente nel tentativo di riuscire a comprendere come intervenire sulla malattia. Nel 2014, ad esempio, i ricercatori italiani hanno individuato un gene considerato una concausa della SLA che aiuterà a capire meglio i meccanismi che scatenano la malattia. Nel 2015 invece, proprio grazie al denaro raccolto dalla Ice Bucket Challenge, i ricercatori hanno compreso "il ruolo della cellula TDP-43, che appare mutata nei soggetti affetti da SLA" e sono riusciti a sostituirla con un'altra proteina sana e capace di svolgere lo stesso compito. Solo qualche mese fa, un'altra ricerca è riuscita a definire come vengano uccisi i motoneuroni dei pazienti affetti da SLA e quanto scoperto forse permetterà di sviluppare un farmaco capace di contrastarne la morte.

Personaggi famosi con la SLA

La SLA è chiamata anche Morbo di Lou Gehrig poiché colpì proprio il celebre giocatore di baseball americano. Tra i personaggi più conosciuti che hanno sofferto o soffrono di SLA ricordiamo Gianluca Signorini, Stephen Hawking, Stefano Borgonovo, Paolo List, Luca Coscioni, Lane Smith e Mao Tse-tung.

[Foto copertina di stevepb]

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