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Nuove speranze per i malati di SLA anche grazie alla Ice Bucket Challenge

I ricercatori del John Hopkins hanno pubblicato uno studio che offre nuove speranze alle persone malate di SLA, la scoperta è stata possibile anche grazie ai fondi raccolti dall’Ice Bucket Challenge.
A cura di Zeina Ayache
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Nuove speranze per i malati di SLA
Nuove speranze per i malati di SLA

Svolta scientifica nella ricerca per curare le persone affette dalla malattia neurodegenerativa SLA, sclerosi laterale amiotrofica, conosciuta anche come morbo di Lou Gehrig. Lo studio, pubblicato su Science e intitolato “TDP-43 repression of nonconserved cryptic exons is compromised in ALS-FTD”, ha permesso ai ricercatori del John Hopkins di scoprire il ruolo della cellula TDP-43, che appare mutata nei soggetti affetti da SLA, e il perché l’accumulo porti alla formazione della malattia.

Ci sono voluti circa 10 anni per arrivare ad una scoperta simile, come fa sapere il professor Philip Wong autore dello studio, prima infatti non era chiaro se la presenza dei grumi su questa cellula fosse una causa della malattia o una conseguenza. In merito c’erano due teorie: la prima riteneva che i grumi stessi fossero tossici e l’altra che servissero per impedire alla TDP-43 di svolgere il suo compito. Per comprendere quale teoria fosse corretta, il ricercatore Jonathan Ling ha eliminato il gene per la TDP-43 sia dalle cavie di laboratorio che dai campioni di cellule umane al fine di scovare un’anomalia nel processo dell’RNA che porta all’incapacità di leggere il DNA e la conseguente morte della cellula.

Una volta scoperto il funzionamento della TDP-43, gli scienziati hanno disattivato la proteina implicata nella SLA e l’hanno rimpiazzata con un’altra proteina capace di svolgere lo stesso compito: questo ha impedito alla cellula di morire. Quella dei ricercatori Wong e Ling è un grande scoperta che necessiterà di studi futuri. Innanzitutto per comprendere se questa proteina artificiale possa essere utilizzata per un intero organismo, quindi non su un’unica cellula. Successivamente toccherà alla sperimentazione sugli esseri umani.

I dati dello studio sono stati accompagnati da un video nel quale gli scienziati Philip Wong e Johnathan Ling, autori della ricerca, spiegano come tale scoperta sia stata possibile anche grazie ai soldi raccolti dalla Ice Bucket Challenge che l’anno scorso aveva conquistato e coinvolto personaggi famosi e non.

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