Da quando il coronavirus SARS-CoV-2 ha iniziato a diffondersi nel mondo gli scienziati stanno studiando alacremente l'infezione da esso provocata, la COVID-19, e oggi, a sei mesi dai primi casi in Cina della “polmonite misteriosa”, si conoscono bene le complicazioni che può determinare e il processo attraverso cui il patogeno aggredisce l'organismo. Ma la COVID-19 custodisce ancora diversi segreti da svelare, fra i quali vi è la diversa suscettibilità alla malattia dei pazienti: si passa da persone totalmente asintomatiche (secondo i CDC americani si tratta del 25 percento dei contagiati) a chi sviluppa complicanze talmente gravi da risultare fatali, passando per sintomi lievissimi e un severo stato influenzale. Grazie a un approfondito studio italiano, tuttavia, sarà possibile far luce su questa poliedricità dell'infezione: sono state infatti identificate le basi genetiche e molecolari che potrebbero spiegare come mai alcuni pazienti si ammalano gravemente, e altri no.

A guidare la ricerca un team di scienziati dell'Università di Siena, coinvolti nell'ambizioso progetto GEN-COVID nato per comprendere più a fondo le caratteristiche del patogeno emerso in Cina e della malattia che può scatenare. I ricercatori, coordinati dalla professoressa Alessandra Renieri, direttrice dell'Unità di Genetica medica presso l'ospedale universitario di Siena, al momento hanno sequenziato i profili genetici di 130 pazienti con COVID-19, ma l'obiettivo è analizzarne circa 2.000 – ottenuti da ospedali di tutta l'Italia – entro i prossimi 3-4 mesi. Nello specifico, è stato utilizzato il sequenziamento dell'intero esoma (WES)1. Grazie alla prima parte del lavoro, Renieri e colleghi sono riusciti a identificare una serie di geni associati a un esito migliore o peggiore della prognosi dei pazienti. “Riteniamo che le variazioni di questi geni possano determinare la progressione della malattia”, ha dichiarato la scienziati dell'ateneo toscano. “Per quanto ne sappiamo – ha aggiunto la Renieri – questo è il primo rapporto sui risultati WES relativo alla COVID-19”.

Poiché gli scienziati pensavano sin dall'inizio che la genetica giocasse un ruolo importante nella suscettibilità alla malattia, il team di ricerca ha messo a confronto i profili genetici di persone sane con pazienti contagiati dal coronavirus, al fine di intercettare i potenziali geni coinvolti, ma non hanno trovato risultati significativi. Pertanto hanno deciso di procedere con un approccio completamente diverso, “provando a valutare ogni paziente come un caso a sé, proprio come facciamo da anni nello studio delle malattie genetiche rare”, ha sottolineato all'ANSA la Renieri. Grazie a questo metodo, il suo team è stato in grado di “identificare per ogni paziente una media di tre mutazioni patogene (che causano malattie) coinvolte nella suscettibilità all'infezione da COVID”. "Questo risultato non è stato inaspettato – ha aggiunto la specialista – poiché già dagli studi sui gemelli sapevamo già che la COVID-19 ha una solida base genetica".

Poiché ciascuna persona presenta decine di migliaia di varianti genetiche, per elaborare l'enorme mole di dati raccolti sono stati sfruttati gli algoritmi di una intelligenza artificiale messa a punto dal Siena Artificial Intelligence Lab. Le mutazioni genetiche rilevate, sono state associate ai singoli organi interessati dalla malattia (polmoni, cuore, fegato e via discorrendo). L'identificazione di questi geni potrà portare alla scoperta di nuovi farmaci specifici in grado di contrastare il SARS-CoV-2, che alla data di lunedì 8 giugno, sulla base della mappa interattiva messa a punto dagli scienziati americani dell'Università Johns Hopkins, nel mondo ha contagiato oltre 7 milioni di persone e ne ha uccise circa 402mila morti (in Italia si registrano 235mila infettati e poco meno di 34mila vittime). I risultati della ricerca italiana, che dovranno essere confermati da studi con campioni molti più ampi, sono stati presentati in seno alla 53esima conferenza annuale della Società europea di genetica umana, che si è tenuta interamente via streaming proprio a causa della pandemia in atto.