Qualcuno ha sentito parlare di emofilia, qualcuno di fibrosi cistica, ma in pochi saprebbero descrivere in cosa consistono o ancora meno saprebbero anche solo dire di aver sentito nominare la malattia di Still, o la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) o la malattia di Wilson. Chi la conosce è uno specialista o una persona che ne è rimasta coinvolta, perché queste sono solo alcune delle tantissime malattie o sindromi considerate rare, ossia quelle malattie che si definiscono così perché la loro incidenza è inferiore a 5 casi su diecimila persone. A questa macro categoria che comprende tra le 7000 e le 8000 malattie diverse, diagnosticate e conosciute, si aggiungono le malattie ultra rare che hanno un’incidenza ancora inferiore. Ma la scienza procede e i passi in avanti fatti soprattutto dalla genetica sono davvero importanti: le malattie aumentano, ma anche le diagnosi e questa è la cosa che conta per arrivare poi a una cura.

Un giorno raro per una malattia rara

Il 29 febbraio si celebra la XIII edizione della Giornata delle Malattie Rare, una giornata che coinvolge tutti coloro che sono affetti da una patologia rara. Un giorno speciale che si ripete solo ogni quattro anni per rendere ancora più autentica e chiara la sensibilizzazione del mondo verso chi ne soffre: sono tantissimi, 300 milioni in tutto il mondo e in Italia circa 2 milioni. Ci sono bambini che per anni attendono il nome di ciò che li affligge e con il nome anche una cura, rendendo impossibile “guadagnare” una vita normale. Ma le vittorie sono sempre più apprezzate quando conquistate e di storie di persone che ce l’hanno fatta a convivere con una malattia rara ce ne sono molte.

Oltre i pazienti: persone preziose con una vita… rara

Piccole e grandi vittorie se ne contano a migliaia anche contro le malattie rare. Come quelle di Simone, da 32 anni malato di fibrosi cistica, ma con delle coppe da mettere in vetrina: la “coppa per essere diventato papà”, la coppa come atleta agonistico nei campionati regionali di nuoto fino al secondo posto a livello nazionale. Oppure Lorenzo di soli nove mesi, che con la mamma, grazie alle terapie respira e sorride ogni giorno… in più. E Giovanni, 22 anni, diventato a soli 14 una cintura marrone di judo, giocatore di pallavolo in prima divisione e piccolo imprenditore: la sua vittoria sulla malattia è stata costruirsi una vita serena. E Miriam, 17 anni, con la passione per la corsa: avere fiato è indispensabile e per questo le terapie sono fondamentali. E che dire dei piccoli bambini, malati di emofilia, in vacanza da soli, lontani dai loro genitori consapevoli della propria condizione ma anche desiderosi di giocare come tutti gli altri superando la paura di farsi male lanciandosi con una corda da un albero o tuffandosi in piscina e medicandosi da soli attraverso un ago in vena. Per crescere nella malattia ci vuole coraggio. Ciascuno porta con sé una medaglia anche se è consapevole che per raggiungerla non è stato solo.

Dietro ai pazienti: il sostegno delle persone e della ricerca

A volte è la presenza confortante di un’associazione che ti indirizza negli ospedali giusti, che ti supporta nella convivenza con la malattia, che suggerisce luoghi dove trovare informazioni e risposte e che stimola le ricerche, a volte invece è la ricerca stessa a segnare delle vere e proprie svolte nella vita di un paziente affetto da una malattia rara. Roche, che ogni anno investe molto nella ricerca, ha fatto passi in avanti mettendo a disposizione nuovi trattamenti per la cura dell’emofilia A, della fibrosi polmonare idiopatica e della fibrosi cistica. E ancora si muove laddove c'è un alto bisogno di cure, ad esempio nell’ambito delle neuroscienze per sperimentare e migliorare la vita dei pazienti affetti da patologie neurologiche, il 40% del totale delle patologie rare, come atrofia muscolare spinale, disturbo dello spettro della neuromielite ottica, malattia di Huntington, e distrofia muscolare di Duchenne. La strada è lunga ma già ha dato dei risultati: cambiare la prospettiva di alcuni pazienti.