In tutto il mondo ne soffrono 300 milioni di persone. Solo in Italia, ce ne sono due milioni, tra cui moltissimi bambini, per un totale di seimila patologie diverse attualmente conosciute. Torna anche quest’anno la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, in programma il 28 febbraio 2019, con eventi e incontri da un angolo all’altro del pianeta dedicati a questo tema per migliorare la vita dei pazienti e dei loro familiari, attraverso la promozione della ricerca e di politiche socio-sanitarie ad hoc. La strada da fare è ancora in salita, sia per la scoperta di cause e cure che per la sensibilizzazione e informazione su quest’ultime, ma parecchi progressi già ne sono stati fatti: ecco tutto quello che c’è da sapere.

Cosa sono le malattie rare: numeri e dati

Una malattia si definisce rara quando colpisce generalmente non più di 5 persone ogni diecimila. Si tratta, tuttavia, di una categoria vastissima, di cui fanno parte anche quelle rarissime o ultra-rare, che addirittura colpiscono meno di una persona ogni milione. Eppure, in tutto il mondo ci sono 300 milioni di pazienti, di cui 30 in Europa e 2 soltanto in Italia, rappresentando il 3 per cento della popolazione globale. Nell’80% dei casi queste malattie sono dovute a cause genetiche, dunque ad alterazione del Dna e trasmesse per via ereditaria, ma non è sempre semplice arrivare alla diagnosi. Secondo recenti dati, il 25% dei pazienti affetti da malattie rare aspetta dai 5 ai 30 anni per avere una conferma della propria condizione.

In Europa colpiti almeno 4 bambini su 100

Tra i malati rari molti sono bambini. Si stima che in tutta Europa quattro minori ogni 100 siano colpiti ogni anno da una patologia rara, rappresentando soltanto nel nostro Paese il 70% del totale. Per i pazienti in età pediatrica, cioè di età inferiore ai 14 anni, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).

L’importanza della ricerca e dello sviluppo

Negli ultimi anni sono stati fatti grossi passi in avanti per arrivare a diagnosi più certe e all’individuazione di cure e terapie in grado di migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie rare. Ciò è stato reso possibile grazie al progresso della ricerca e della scienza in questo campo e all’impegno di associazioni e aziende come Roche, che da oltre 120 anni contribuisce al progresso della medicina grazie a soluzioni terapeutiche sempre all’avanguardia facendo dell’innovazione il motore propulsivo della sua attività.

Dopo aver dato uno slancio decisivo alla ricerca sulla fibrosi cistica, l’impegno di Roche è andato avanti con la fibrosi polmonare idiopatica e l’Emofilia A, attraverso la messa a punto di una molecola che sta cambiando la storia del trattamento di questa patologia. Importanti studi si stanno realizzando anche sulle malattie neurologiche rare che rappresentano circa il 40% del totale delle patologie rare, come la SMA, la Neuromielite Ottica, la malattia di Huntington e di Duchenne.

Assistenza socio-sanitaria al centro della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2019

Per informare e sensibilizzare sulle malattie rare e per contribuire ai progressi in ambito scientifico e tecnologico, da 12 anni si celebra il 29 febbraio (quest’anno il 28) la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Anche in Italia vengono organizzati centinaia di eventi da Nord a Sud per lanciare un appello a politici, esperti, operatori sanitari e opinione pubblica affinché possano dare il proprio contributo, ciascuno nel proprio campo di competenza, per migliorare la vita dei pazienti rari.

Il tema della manifestazione 2019 è “Integriamo l’Assistenza Sanitaria con l’Assistenza Sociale – Bridging Health and Social Care”, tra i più sentiti dalla comunità di persone affette da malattie rare. La vita quotidiana loro e delle famiglie che li circondano è scandita da piccole azioni che non è sempre facile coordinare, dalla somministrazione dei medicinali ai controlli medici, dalle terapie riabilitative fino al lavoro o alla scuola. Per questo hanno bisogno di tutto il supporto possibile e della collaborazione di ciascuno. Il programma degli eventi in aggiornamento è disponibile sul sito di UNIAMO, la Federazione delle associazioni di pazienti affetti da malattie rare.