Nobel per la Chimica 2020, vincono Charpentier e Doudna per tecnica di editing genetico CRISPR-CAS9

Il Nobel per la Chimica 2020 è stato a assegnato a due donne, le scienziate Emmanuelle Charpentier e Jennifer A. Doudna per aver sviluppato la rivoluzionaria tecnica di editing genetico CRISPR-CAS9. I nomi delle vincitrici del più prestigioso tra i riconoscimenti scientifici sono stati appena comunicati dall'Accademia Reale Svedese delle Scienze, in seno a una conferenza stampa tenutasi a Solna. Il 6 ottobre una differente commissione dell'istituzione aveva premiato col Nobel per la Fisica 2020 gli astronomi e astrofisici Roger Penrose, Reinhard Genzel e Andrea Ghez, per il loro lavoro sui buchi neri. Nel 2019 il Nobel per la Chimica andò agli sviluppatori della rivoluzionaria batteria agli ioni di litio, John B. Goodenough, M. Stanley Whittingham e Akira Yoshino.

La CRISPR/Cas9, il cosiddetto “taglia e cuci del DNA”, è considerata una delle tecniche di editing genetico più efficaci e rivoluzionarie, grazie alla quale gli scienziati sperano di poter curare patologie diffuse come il cancro ma soprattutto quelle ereditarie, legate proprio ad alterazioni del genoma, che attraverso queste “forbici” possono essere ripristinate. Da tempo la CRISPR/CAS9 viene utilizzata con successo nei laboratori di tutto il mondo su modelli animali e vegetali, tuttavia in alcuni controversi casi è stata avviata anche la sperimentazione umana. Tutti ricordano la nascita dei primi bambini geneticamente modificati nel 2018, le gemelline cinesi Lulu e Nana; in questo caso lo scienziato cinese He Jiankui della Southern University of Science and Technology di Shenzhen sfruttò la tecnica di editing genetico per prevenire le infezioni da HIV. La procedura fu tuttavia aspramente condannata dall'intera comunità scientifica, non solo perché considerata eticamente non corretta, ma poiché ancora non ci sono assolute certezze sulla sicurezza della CRISPR-CAS9. Non a caso lo scienziato è stato licenziato dall'ateneo e successivamente arrestato dalle autorità di Pechino, non avendo rispettato le norme vigenti sulla sperimentazione.

Nonostante i limiti attuali, la CRISPR/CAS9 è una tecnica che in futuro potrebbe salvare milioni di vite grazie alla sua versatilità ed efficacia, e il merito è proprio delle due fresche vincitrici del Nobel Emmanuelle Charpentier e Jennifer A. Doudna. Tutto ebbe inizio grazie al lavoro della genetista francese sullo streptococco Streptococcus pyogenes, un batterio patogeno responsabile di numerose patologie. La Charpentier scoprì una nuova molecola chiamata “tracrRNA” facente parte del sistema immunitario dei procarioti, in grado di distruggere i virus “scindendo il loro DNA”, come si legge nel comunicato stampa pubblicato sul sito ufficiale dei premi Nobel. Nel 2011, anno di pubblicazione della sua scoperta, la scienziata coinvolse nelle proprie indagini la dottoressa Doudna, una biochimica americana specializzata nello studio dell'RNA. Attraverso una serie di complessi esperimenti in laboratorio, le due scienziate riuscirono a ricreare in provetta le “forbici molecolari” che i batteri utilizzano per tagliare il codice genetico dei virus. Avevano gettato le basi per la CRISPR-Cas9.

Benché in natura il sistema CRISPR-CaS è progettato per tagliare il codice genetico dei virus, Charpentier e Doudna dimostrarono che era possibile utilizzare queste "forbici" per lavorare su qualunque molecola di DNA. Una scoperta epocale, che rivoluzionò completamente l'editing genetico nei laboratori di tutto il mondo. Grazie alla CRISPR-CaS9, ad esempio, oggi è possibile ottenere piante che resistono a determinate malattie lavorando proprio sui geni che le predisponevano; la speranza degli scienziati è raggiungere il medesimo risultato nelle persone. Come indicato, la ricerca su cancro e malattie ereditarie è quella che più di tutte potrebbe beneficiare del lavoro svolto dalle due ricercatrici, ma la strada da fare è ancora molto lunga.

Recentemente, uno studio condotto da scienziati di tre università americane che hanno perfezionato il lavoro delle vincitrici del Nobel (Stanford, Iowa e Columbia) ha dimostrato che la CRISPR/Cas9 potrebbe causare centinaia di mutazioni inaspettate, le cosiddette “mutazioni off target”, potenzialmente responsabili di gravissime conseguenze per la salute. Non a caso si è temuto a lungo (e si teme tuttora) per quella di Lulu e Nana, proprio per le possibili mutazioni innescate dalla tecnica, non sufficientemente testata per essere considerata sicura sull'uomo. La tecnica di editing genetico è finita anche al centro di un'aspra battaglia legale tra vari atenei sulla paternità della stessa, che ha visto in prima linea anche la Charpentier, docente all'Institut Pasteur di Parigi e direttrice del Max Planck Institute tedesco per lo studio dei patogeni. La Doudna insegna alla prestigiosa Harvard Medical School e all'Università della California di Berkeley.