Malattie rare: una sfida (in)visibile?

La Ricerca è costantemente al lavoro per trovare una cura per le malattie rare, ma spesso anche per trovare loro persino una diagnosi e un nome: le persone che ne sono affette, tuttavia, hanno bisogno di sostegno, di uguali diritti, di diagnosi precoci e di non trovare ostacoli sul loro percorso. La XV Giornata Mondiale delle Malattie Rare è l’occasione per accendere ancora di più i riflettori sui malati rari, perché non si sentano mai invisibili.

Entra nel nuovo canale WhatsApp di Fanpage.it

Una malattia è definita rara quando colpisce un numero di persone che non supera lo 0,05 per cento della popolazione, quindi 5 casi su 10mila. Nel mondo sono 300 milioni le persone che convivono con una malattia rara e, secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese superano i 2 milioni.

Raro: un aggettivo che identifica la questione

Raro è un aggettivo che identifica, in parte, il problema. Sono oltre 6mila le patologie rare che sono state individuate finora, ma molte rimangono senza diagnosi e senza cure. Quello che infonde ottimismo è che un tempo altrettante malattie, ora identificate, erano nella stessa situazione: invisibili, come invisibili si sentono spesso le persone che convivono tutti i giorni con una sintomatologia conclamata. La malattia c’è, ma la sua rarità rende di fatto invisibile chi ne è affetto. Questo è uno degli ostacoli che i malati e le loro famiglie devono affrontare ogni giorno: acquisire la stessa dignità e i medesimi diritti degli altri malati, senza stigmatizzazioni, esclusioni, sentendosi riconosciuti nei loro bisogni.

A Roma un Monumento Invisibile

Per questo oggi, in occasione della XV Giornata Mondiale delle Malattie Rare, è stato installato a Roma un basamento di marmo in Piazza di S. Silvestro, a pochi passi da Palazzo Montecitorio e Palazzo Chigi. Il basamento regge una scultura invisibile, che Sanofi, in prima linea nella ricerca scientifica soprattutto in questo ambito, ha voluto “erigere” per dare voce alle persone con queste patologie: per affermare che esistono e hanno diritto alle cure, alla ricerca e a raccontare le loro storie di quotidiana in-visibilità. Il Monumento Invisibile è il primo passo di una campagna denominata “Storie (In)visibili” che ha l’obiettivo di diffondere la conoscenza delle patologie rare, di descrivere le sfide ancora aperte per la Ricerca e di attirare l’attenzione sulle storie di chi ne è affetto.

Una piccola grande vittoria

Qualche vittoria recente anche su questo fronte è stata ottenuta. Nel 2021 una risoluzione ONU ha riconosciuto i diritti fondamentali alle persone colpite da patologie rare, mentre in Italia è stato approvato il Testo Unico per le Malattie Rare e sono state adottate misure fondamentali per l’accesso alle terapie. Ma non è sufficiente. In tanti casi non c’è ancora un nome e una diagnosi e si impiegano energie importanti per capire, trovare soluzioni e accettare, dove è possibile, percorsi di cura. Insomma, rimane molto ancora da fare.

Una questione strategica: la diagnosi precoce

Un punto cruciale è la diagnosi precoce: due terzi di queste patologie sono di natura genetica e hanno un esordio a pochi giorni dalla nascita. Individuarle fin dai primi giorni di vita è fondamentale. “Le malattie metaboliche ereditarie – afferma Andrea Pession, Presidente di SIMMESN, Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale – sono patologie di origine genetica che si manifestano nella maggior parte dei casi nei primissimi anni di vita e che, se non trattate, comportano danni progressivi e irreversibili a diversi organi e apparati. Per questo è fondamentale identificarle rapidamente e iniziare presto la terapia. Purtroppo però alcune di queste patologie, in particolare le malattie lisosomiali, non sono ancora inserite nel panel nazionale dello screening neonatale esteso, strumento essenziale per poter diagnosticare alla nascita, con il semplice prelievo di una goccia di sangue, patologie gravi e progressive che mettono a rischio la vita dei bambini.” Accanto a queste, quelle che colpiscono il sangue, come la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), una malattia autoimmune della coagulazione nota anche come sindrome di Moschcowitz: si manifesta con eventi acuti con rischio di mortalità elevatissimo. Proprio per questo è importante avere una diagnosi accurata e immediata: basterebbe verificare il dosaggio dell’enzima ADAMTS13, ma questo test non è inserito nei Livelli essenziali di Assistenza, causando disparità tra i territori.

Il Monumento Invisibile ci ricorda che parte della nebbia che ancora circonda queste malattie rare può essere dissolta, focalizzandosi su obiettivi specifici: ottenere diagnosi precoci, nuove terapie innovative, accesso uniforme a cure appropriate e innovative su tutto il territorio nazionale, servizi di terapia domiciliare, di sostegno psicologico, supporto sociale ed educativo.