Malattie rare: insieme è tutta un’altra cosa

Sono rare quelle malattie che hanno un’incidenza sulla popolazione molto bassa, ma tutte insieme colpiscono 300 milioni di persone nel mondo e 2 milioni in Italia. Perché possano vivere pienamente – e non solo sopravvivere – è necessario l’impegno di tutti: ricerca, innovazione e una comunità fatta di relazioni e persone sempre più consapevoli.

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Malattie rare: la SMA

Parliamo di malattie come la SMA (l’atrofia muscolare spinale), patologia genetica neuromuscolare che colpisce circa un neonato ogni 10mila. Può esordire in diverse forme e le più gravi sono quelle che si presentano alla nascita o nei primi anni di vita. Si tratta di una malattia neuromuscolare cronica, progressiva e fortemente debilitante poichè porta alla non acquisizione o alla perdita delle funzionalità motorie. Oltre ai muscoli possono essere interessate anche altre parti del corpo, come ad esempio l'apparato respiratorio.

Vita, relazioni, accettazione

Per chi convive con la SMA in età infantile è fondamentale il supporto della famiglia, da cui passano l’affetto e la cura verso un corpo che fatica ad assecondare alcuni movimenti e azioni ma che è perfettamente in grado di entrare in relazione con gli altri. La SMA, infatti, colpisce il fisico ma mai la mente che rimane lucida e reattiva, e può, in base all’età, apprendere le nozioni scolastiche e socializzare con gli altri. Questa consapevolezza è fondamentale per convivere con la SMA in modo sereno anche da adulti: ci sono limiti che è necessario accettare, ma la malattia non impedisce una crescita personale che porta con sé scambi intellettuali e relazioni importanti.

Realizzazione e indipendenza

Vivere con la SMA non significa quindi rinunciare all’indipendenza, ma iniziare a sperimentare i propri limiti proprio nei luoghi in cui si è più protetti, per comprendere meglio quale tipo di autonomia sia adatto a sé. Parliamo di un percorso che va affrontato step-by-step attraverso un’informazione approfondita e mai da soli: la realizzazione personale e professionale è un bisogno (e un desiderio) che spinge a diventare autonomi, ancor di più quando condiviso. Sono vitali in questo senso le comunità e associazioni, come Famiglie SMA, istituita nel 2001 e ASAMSI, nata nel 1985, che supportano sia le famiglie all’inizio di una diagnosi, sia i singoli all’inizio della propria crescita personale. Così, ad esempio, anche diventare genitori vivendo con la SMA è una “mission possible”: dalla corretta terapia durante la gravidanza, fino alla consulenza preconcezionale con il ginecologo o alla valutazione della fecondazione in vitro, realizzare la propria genitorialità è possibile.

Collaborazione e ricerca

Dietro tutte queste possibilità c’è il ruolo della ricerca: Roche da tempo ha intrapreso la strada dell’ascolto e del lavoro condiviso con chi con la SMA vive tutti i giorni, con un approccio innovativo e che si avvale, appunto, dello strategico supporto delle associazioni. Quella di Roche è una ricerca “collaborativa”: il 90% parte proprio da chi la SMA la prova sulla pelle in tutte le fasi della vita, da quella neonatale a quella adulta.

Il risultato di questi sforzi è nei 15 medicinali (in corso di sviluppo o già approvati) per la cura di 12 malattie rare. Oltre il 50% di essi è il risultato di un approccio collaborativo con oltre 220 tra società, università e istituzioni di tutto il mondo e di ingenti investimenti sulla terapia genetica. La strada della ricerca è lunga, ma avanza su un binario mirato a trasformare le vite dei pazienti ogni giorno.