Fibrodisplasia ossificante progressiva, la rarissima malattia che trasforma i muscoli in ossa
La Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una rarissima malattia genetica che colpisce un nuovo nato ogni due milioni, senza distinzione di sesso o razza. La patologia è caratterizzata da un'anomalia nel tessuto connettivo (cartilagine e tendini) e in quello muscolare, che tendono a ossificare sino a rendere impossibili i movimenti dei pazienti. Per questo è conosciuta anche col nome volgare di “sindrome dell'uomo di pietra”. Generalmente la trasformazione in tessuto osseo parte dal collo e si estende fino agli arti, ma traumi provocati da cadute o altri eventi – come un intervento chirurgico invasivo – possono catalizzare il processo. Attualmente vivono nel mondo circa 700 persone con la diagnosi di Fibrodisplasia ossificante progressiva, tuttavia si stimano oltre duemila casi. I pazienti sopravvivono in media fino ai 40 anni; la causa della morte spesso è legata a complicazioni respiratorie dovute all'ossificazione della cassa toracica.
Cos'è la Fibrodisplasia ossificante progressiva
La Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), conosciuta anche coi nomi di miosite ossificante congenita/progressiva e malattia di Münchmeyer, è una malattia genetica autosomica dominante; ciò significa che la persona affetta ha il 50 percento di probabilità di trasmettere la condizione a ciascun figlio. Nonostante ciò, soltanto il 10 percento dei pazienti è affetto da questa patologia a causa dell'ereditarietà. Nel 90 percento dei restanti, infatti, essa si presenta spontaneamente. Normalmente la patologia si manifesta sin dall'infanzia, ma in alcuni rari casi può essere diagnosticata anche attorno ai 20 anni di età.
I sintomi della FOP
Normalmente i nuovi nati affetti da Fibrodisplasia ossificante progressiva non prestano alcun segno tipico, fatta eccezione per deformazioni agli alluci come alluce valgo, un'unica falange e malformazione del metatarso. Le prime ossificazioni del tessuto muscolare e connettivo si presentano normalmente nel corso dei primi dieci anni di vita, in seguito a cadute, piccole lesioni o una semplice iniezione intramuscolare. I traumi inducono tumefazioni dolenti che trasformano i tessuti molli in ossa eterotopiche, cioè in tessuto scheletrico in una posizione innaturale. Anche infezioni virali come l'influenza possono accelerare l'infiammazione e la conseguente ossificazione dei tessuti.
Le conseguenze della FOP
Le conseguenze della Fibrodisplasia ossificante progressiva sono estremamente invalidanti e psicologicamente devastanti. I pazienti, a causa dell'ossificazione delle articolazioni, non riescono più a muoversi normalmente e dopo un certo numero di anni sono costretti su una sedia a rotelle. Possono soffrire problemi di malnutrizione e comunicazione a causa dell'ossificazione del muscolo della mandibola. Le complicazioni più serie sono a carico dell'apparato respiratorio, dato che l'ossificazione della cassa toracica impedisce di espandere i polmoni normalmente. Non è un caso che tra le principali cause di morte ci sia proprio l'asfissia.
Le cause della FOP
La Fibrodisplasia ossificante progressiva è causata da mutazioni nel gene ACVR1, che fornisce istruzioni per la produzione di proteine dedicate alla formazione delle ossa. Le proteine legate a ACVR1 si trovano nei muscoli, nei tendini e nella cartilagine, e sono fondamentali nel controllare lo sviluppo delle ossa e dei muscoli durante l'accrescimento. Giocano un ruolo di primo piano nel processo di trasformazione della cartilagine in tessuto osseo nei bambini e nei giovani. Secondo gli scienziati le mutazioni di ACVR1 modificano la forma del recettore delle proteine e determinano una produzione anomala di tessuto osseo. Come indicato, nel 90 percento dei casi queste mutazioni si presentano spontaneamente nel feto.
Diagnosi e trattamento
La diagnosi della Fibrodisplasia ossificante progressiva è di tipo clinico e la conferma avviene attraverso test genetici ad hoc, dopo aver riscontrato le ossificazioni con le radiografie (o le malformazioni agli alluci al momento della nascita). Ad oggi non esiste un trattamento definitivo, e tutti gli interventi sono atti a prevenire traumi, lesioni e infezioni virali che possono catalizzare il processo di ossificazione. Non di rado i pazienti indossano un caschetto e altre protezioni. Farmaci come i corticosteroidi possono aiutare a ridurre le tumefazioni e la trasformazione del tessuto, mentre gli antidolorifici si somministrano per ridurre il dolore. Gli interventi chirurgici per la rimozione del tessuto sono valutati con estrema attenzione perché i traumi tendono a favorire l'ossificazione. Recentemente all'ospedale Gaslini è stata avviata la somministrazione di un farmaco sperimentale per trattare i bambini colpiti dalla malattia.
