La Food and Drug Administration (FDA) americana ha approvato l'utilizzo del farmaco Zolgensma per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA), rendendolo il medicinale più costoso della storia, 2,1 milioni di dollari. Ad annunciare l'approvazione da parte dell'agenzia federale statunitense – che si occupa di regolamentare farmaci, alimenti e terapie sperimentali – è stata AveXis, una società della multinazionale Novartis, acquisita dal colosso svizzero nel 2018 per 8,7 miliardi di dollari.

Il farmaco. Zolgensma, nome commerciale del principio attivo onasemnogene abeparvovec-xioi, è progettato per essere somministrato nei bambini con età inferiore ai 2 anni colpiti dalla forma più grave e letale di atrofia muscolare spinale (SMA di tipo 1) e dai tipi che possono manifestare in seguito i devastanti sintomi. La rara patologia determina una progressiva riduzione della forza muscolare, paralisi, necessità di ventilazione costante e morte in breve tempo. I bimbi affetti da SMA di tipo 1 non riescono nemmeno a stare seduti o a rotolare, e sono condannati ad assistenza medica 24 ore su 24 sino all'esito infausto.

Come agisce. Il farmaco approvato dalla FDA è un esponente della rivoluzionaria terapia genica, e si basa su un vettore virale per sostituire il gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1) difettoso – con mutazioni bialleliche – con una copia funzionante. L'aspetto rivoluzionario del Zolgensma risiede nel fatto che si tratta di un trattamento unico, cioè da somministrare una sola volta. È in diretta concorrenza con lo Spinraza di Biogen Inc, che invece richiede più infusioni nel corso del tempo.

Risultati. Nello studio clinico di Fase 3 “STR1VE” i bimbi trattati Zolgensma hanno mostrato una “sopravvivenza libera da eventi prolungata”, come si legge nel comunicato stampa diffuso di AveXis. Inoltre hanno manifestato un sensibile miglioramento delle funzioni motorie. La terapia genica non è tuttavia esente da effetti collaterali, in particolar modo ai danni del fegato, tanto che la FDA obbliga la casa farmaceutica a specificarne l'epatotossicità.

Il prezzo. Come indicato, il costo di 2,1 milioni di dollari rende Zolgensma il farmaco più caro in assoluto. Inizialmente  era stato paventato un costo di 4/5 milioni di dollari, proposto in relazione alle spese sostenute dalla ricerca, ma l'Institute for Clinical and Economic Review (ICER) lo ha bollato come esagerato. Alla fine si è arrivati a circa la metà, ma si tratta sempre di costi esorbitanti che nella stragrande maggioranza dei casi potranno essere coperti solo da assicurazioni o dai sistemi sanitari nazionali. In Europa e in Giappone Zolgensma deve essere ancora approvato, dunque ci vorrà ancora del tempo prima di averlo a disposizione.