La rivoluzionaria terapia genica contro la rara e mortale forma di Atrofia Muscolare Spinale (SMA di Tipo 1) basata sul farmaco AVXS-101 avrà un costo esorbitante, probabilmente compreso tra i 4 e i 5 milioni di dollari. Il medicinale, come riportato erroneamente da alcune testate, non è ancora in commercio, inoltre il prezzo definitivo verrà deciso da Novartis (la casa farmaceutica svizzera che ne possiede il brevetto) durante il 2019. Al momento il presidente Dave Lennon di AveXis – la società che ha sviluppato la terapia acquistata da Novartis per ben 8,7 miliardi di dollari – ha annunciato che un prezzo di 4 milioni di dollari risulta “economicamente vantaggioso” per i sistemi sanitari.

Il costo astronomico è in linea con quello di altre “super terapie” innovative, con la differenza che i benefici offerti da AVXS-101 si ottengono con una sola infusione. Il prezzo viene definito sulla base del cosiddetto QALY, acronimo di Quality adjusted life years, un parametro che mette in relazione la speranza di vita al trattamento, e non dovrebbe essere dissimile da quello dello Spinraza, un altro “super medicinale” in grado di trattare l'atrofia muscolare spinale. In Italia è già accessibile gratuitamente presso 16 strutture ospedaliere di 11 regioni italiane (la terapia dura diversi anni con più infusioni e ha un costo agevolato di circa 500mila Euro).

Come per lo Spinraza la spesa non va naturalmente a pesare sulla famiglia dei bimbi malati, bensì sui Sistemi Sanitari Nazionali, che ovviamente possono contrattare prezzi più favorevoli rispetto a quelli annunciati dalle case farmaceutiche. Insomma, è quasi impossibile che in caso di necessità un bimbo affetto da malattie rare e gravi come la SMA di Tipo 1 non venga trattato perché la famiglia non è ricchissima. Questo anche al di fuori delle eccellenze sanitarie dei benestanti Paesi occidentali.

Ma torniamo al farmaco al farmaco AVXS-101. La terapia è considerata rivoluzionaria per un semplice motivo; in un test clinico con 15 bambini trattati, tutti quanti hanno registrato 20 mesi senza eventi, rispetto a un tasso di sopravvivenza dell'8% rilevato in una coorte storica. La rara malattia genetica, che impedisce ai bambini di respirare, mangiare e camminare senza supporto, spesso uccide entro i due anni di vita a causa di insufficienza respiratoria, mentre alcuni dei piccoli trattati con AVXS-101 hanno persino iniziato a camminare. Il farmaco, del resto, è in grado di correggere il gene difettoso responsabile dell'atrofia muscolare e arrestare la degenerazione del tessuto.