Cos’è l’insensibilità congenita al dolore con anidrosi, malattia che rende immuni al dolore
L'insensibilità congenita al dolore con anidrosi o CIPA, acronimo di Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis, è una rarissima malattia del sistema nervoso che, come suggerisce il nome stesso, non fa percepire il dolore a chi ne è colpito. In aggiunta, chi soffre di CIPA non avverte nemmeno le sensazioni di caldo e freddo e non sperimenta la sudorazione (anidrosi), un fondamentale meccanismo fisiologico che aiuta ad abbassare la temperatura corporea attraverso l'evaporazione dell'acqua contenuta nel sudore. Ecco cosa c'è da sapere su questa condizione.
Cos'è l'insensibilità congenita al dolore con anidrosi (CIPA)
Per insensibilità congenita al dolore con anidrosi (CIPA) si intende una rarissima malattia genetica – di tipo autosomico recessivo – caratterizzata dall'assenza di percezione del dolore, del caldo e del freddo, oltre che della sudorazione. Non poter sperimentare dolore potrebbe apparire come una sorta di vantaggio o un “super potere”, ma non è affatto così, dato che si tratta di un meccanismo che aiuta a preservare l'organismo dai pericoli. I bambini affetti da CIPA possono procurarsi fratture, danni agli organi interni, emorragie e ustioni gravissime senza rendersi assolutamente conto di nulla, proprio perché non conoscono il concetto di dolore. Anche gli adulti sono esposti a gravi rischi e debbono costantemente sottoporsi a controlli medici. Si stima che la malattia colpisca poco meno di mille persone in tutto il mondo, alcune delle quali si trovano in Italia (la cosiddetta "Marsili Syndrome" dal nome della famiglia Marsili è una condizione molto simile). Circa la metà dei bambini affetti da CIPA muore di ipertermia prima dei 3 anni, proprio perché manca il meccanismo di sudorazione che aiuta a raffreddare l'organismo.
Le cause dell'insensibilità congenita al dolore con anidrosi
Come indicato, la CIPA è una patologia genetica. Essa è legata a mutazioni di geni coinvolti nella produzione dei neuroni deputati alla trasmissione al cervello dei segnali relativi al dolore. Poiché mancano queste cellule nervose, il dolore non viene sperimentato. Nel corso degli anni sono stati individuati diversi geni legati alla CIPA: tra essi vi sono il gene PRDM12 sul cromosoma 9; il gene SCN9A che regola la trasmissione dei segnali dai nervi periferici al cervello (e viceversa); il gene FAAH che codifica per un enzima in grado di degradare una sostanza che regola il dolore; e il gene NTRK1. Quest'ultimo codifica per il recettore che si lega al fattore di crescita nervosa (NGF) ed è responsabile della formazione delle componenti chiave dei neuroni che trasmettono i segnali, ovvero assoni e dendriti. È molto raro sviluppare la CIPA poiché si tratta di una patologia autosomica recessiva, dunque devono essere difettose tutte e due le copie dei geni ereditati dai genitori.
Come si cura l'insensibilità congenita al dolore con anidrosi
Attualmente non esiste una vera e propria cura per la malattia, ma un team di ricerca dello University College of London ha dimostrato che il naloxone, un farmaco utilizzato per trattare la depressione respiratoria scatenata da oppiacei come la morfina e l'eroina, riesce in qualche modo a riattivare la trasmissione del dolore nei soggetti con CIPA. Gli esperimenti sono stati condotti sia sui topi che su una paziente di 39 anni, che ha dimostrato di avvertire il dolore di una piccola bruciatura praticata in laboratorio.
