Non sentono dolore: il caso della famiglia italiana fa il giro del mondo
I membri di una famiglia italiana sono affetti da una sindrome che li rende insensibili al dolore e per questo sono stati studiati dai ricercatori di tutto il mondo che oggi hanno identificato il gene responsabile dei questa anomalia. Grazie a loro, un domani, potremmo avere una cura per il dolore cronico, una patologia che, in Europa, colpisce 3 persone su 10. Lo studio, intitolato “Gene mutation causes low sensitivity to pain”, è stato pubblicato sulla rivista scientifica Brain dai ricercatori dell'University College London.
Sindrome Marsili. La famiglia Marsili è molto particolare: da ormai 3 generazioni nascondono, senza saperlo, un segreto genetico che li rende insensibili al dolore: a ‘soffrirne' sono la mamma 78enne, le sue due figlie di mezza età e i 3 figli-nipoti, 2 maschi e una femmina rispettivamente di 24, 21 e 16 anni. I loro racconti ci svelano una particolarità che ha attirato i ricercatori di tutto il mondo: una volta una delle donne si è rotta la spalla mentr sciava e ha continuato la giornata sulla neve senza accorgersene fino al giorno dopo, e c'è anche chi si è rotto il gomito in bici e se n'è accorto solo a 48 ore di distanza dall'incidente. E questi sono solo alcuni degli episodi raccontati.
Geneticamente modificati. La famiglia senese ha così attirato l'attenzione del mondo dela scienza, a partire dai ricercatori dell'Università di Siena che hanno dato chiamato la condizione “Marsili Syndrome”, dal cognome appunto dei soggetti studiati. Dalle analisi effettuate è emerso che la famiglia è portatrice di una mutazione del gene responsabile del dolore, ZFHX2, che quindi rende praticamente ‘insensibili' in caso di fratture ossee e bruciatore, oltre a dare problemi alla termoregolazione: in compenso sembrerebbe che le persone affette abbiano alte capacità cognitive e motorie.
Il futuro contro il dolore. I ricercatori spiegano che quanto scoperto potrà aiutare in un futuro a contrastare il dolore cronico intervenendo sul gene, riuscendo anche e ‘risolvere' la mutazione della famiglia Marsili che però si è detta non interessata a ‘guarire'.
