I primi bambini geneticamente modificati, le gemelline cinesi trattate per resistere al virus dell'HIV, non rischiano una morte prematura. Perlomeno non per le ragioni emerse da uno studio scientifico pubblicato a giugno di quest'anno, ora ritirato dagli stessi autori per dati insufficienti ed altri errori. C'è dunque un nuovo colpo di scena in questa incredibile quanto drammatica vicenda, che è costata carissimo al responsabile del trattamento, il professor He Jiankui della Southern University of Science and Technology di Shenzhen, ora licenziato e sotto custodia delle autorità di Pechino. Ma procediamo con ordine e facciamo un passo indietro.

Due gemelli neonati. Credit: ChristineMatrangos
in foto: Due gemelli neonati. Credit: ChristineMatrangos

Tutto ha avuto inizio nel novembre 2018, quando il ricercatore annunciò in un video pubblicato su youtube che aveva fatto nascere due gemelline (chiamate in modo fittizio Lulu e Nana) geneticamente modificate, avvalendosi della discussa tecnica di editing genetico CRISPR/Cas9 per renderle resistenti alle infezioni del virus dell'HIV, quello responsabile dell'AIDS. L'annuncio scatenò una pioggia di critiche dall'intero mondo accademico; non solo perché aveva agito senza chiedere permessi o aver consultato comitati etici e simili, ma soprattutto per aver sfruttato una tecnica tutto fuorché sicura – tra i rischi principali vi sono le cosiddette mutazioni off target -, che ancora non è stata approvata per l'uso umano.

Il professor Jiankui è stato completamente travolto dagli eventi successivi, e oltre a perdere il lavoro è stato perseguito dalle autorità cinesi, che lo hanno accusato di reati gravissimi. Nel frattempo la comunità internazionale si è chiesta come avrebbero vissuto le prime due bambine geneticamente modificate al mondo. Per renderle immuni al virus dell'HIV, il ricercatore cinese intervenne sul gene CCR5, che il patogeno sfrutta per entrare nelle cellule umane e infettarle. Lo scorso giugno un team di ricerca guidato dal professor Rasmus Nielsen dell'Università della California di Berkeley, con uno studio pubblicato sull'autorevole rivista scientifica dimostrò che le piccole avevano una maggiore probabilità di morte prematura, nello specifico, del 21 percento rispetto alla popolazione normale.

Lo scienziato giunse a queste conclusioni dopo aver analizzato statisticamente una banca dati con il DNA di 400mila cittadini britannici, dalla quale emerse che le persone con una mutazione naturale del gene CCR5 (paragonabile a quella indotta da He Jiankui) avevano proprio questo rischio maggiore di mortalità. Altri scienziati tuttavia non furono convinti dall'approccio utilizzato da Nielsen e colleghi, e in breve tempo fu dimostrato che l'intera impalcatura della ricerca era sbagliata. C'è stata infatti una sostanziale sottostima nel numero di persone col gene mutato a causa della procedura utilizzata, e ciò ha completamente alterato le statistiche evidenziate sulla mortalità. Messo di fronte alle evidenze, Nielsen è stato costretto a scusarsi (proprio sulle pagine di Nature) e a ritirare l'articolo lo scorso 9 ottobre. Ne consegue che le bimbe cinesi potrebbero non avere un rischio di mortalità superiore rispetto alla popolazione normale, anche se i rischi della tecnica cui sono state sottoposte sono ancora tutti da valutare dalla comunità scientifica.