Sono soltanto pochi anni che si celebra il 2 aprile la Giornata Mondiale per la Consapevolezza dell’Autismo: la sua istituzione, voluta dall'Assemblea Generale delle Nazioni Unite nel 2007, è infatti il segnale di una crescente attenzione nei confronti di un disturbo che, tuttavia, resta ancora non soltanto oscuro per quanto riguarda le sue cause ma anche frequentemente oggetto di una disinformazione strumentale che non contribuisce certamente a fare chiarezza su una questione per la quale occorrerebbe la massima delicatezza. Obiettivo della giornata è la promozione sia della ricerca scientifica sia della conoscenza del fenomeno in tutti i suoi aspetti da parte di un numero di persone sempre più grande: così i principali monumenti di diverse città di tutto il mondo, da Sydney a New York, da Dubai a Roma, si illumineranno di blu, a simbolizzare il faro di luce che bisogna puntare su questa realtà troppo spesso dimenticata. Perché, anche se un grande silenzio sembra regnare attorno al mondo impalpabile ed elusivo dell'autismo, i dati suggeriscono invece come le diagnosi abbiano subito un aumento progressivo negli anni che dovrebbe maggiormente sollecitare l'attenzione sul fenomeno.

Cos'è l'autismo: i sintomi

L'autismo è ancora un disturbo poco conosciuto, nonostante i progressi nel campo della ricerca e nonostante un'incidenza che si aggira attorno ad un bambino su 88. Trattandosi di un fenomeno estremamente complesso, caratterizzato da una sintomatologia varia e dunque privo di una definizione clinica organica ed unitaria, prevale già da diversi anni la consuetudine di far riferimento a Disturbi dello Spettro Autistico nel tentativo di dare coerenza ad una serie di patologie e manifestazioni che si presentano in connessione con i disturbi comportamentali tipicamente associati all'autismo.

È noto come nei soggetti autistici l'elemento peculiare sia l'anomalia nell'interazione sociale, legata principalmente a problemi che riguardano la comunicazione verbale e non verbale. Sia l'aspetto gestuale sia il linguaggio si distinguono per la spiccata originalità: spesso il bambino impara e ripete termini o frasi per imitazione per poi utilizzarle in modo ripetitivo oppure in contesti inappropriati. Di conseguenza nei bambini si evidenziano difficoltà nell'instaurare relazioni; ciò si affianca ad una tendenza ad isolarsi e ad eludere il contatto con gli altri, anche visivo. Questo si interseca con un limitato repertorio di interessi e con la reiterazione di comportamenti e movimenti ripetitivi e stereotipati (ad esempio lo sfarfallio delle mani). Naturalmente le manifestazioni elencate costituiscono soltanto una linea molto generale per un fenomeno che, come detto, si caratterizza per una complessità non riducibile all'univocità e che può presentarsi nelle maniere più diverse, spesso in associazione con altri disturbi che alterano le funzioni del sistema nervoso centrale. I sintomi possono presentarsi con intensità diversa a seconda dell'individuo, talvolta in forma lieve, talaltra arrivando a costituire un fattore invalidante per il soggetto coinvolto.

Le cause: un'origine genetica?

La prima cosa che doverosamente va sottolineata è che, ad oggi, non si conoscono le cause dell'autismo: molte ipotesi sono state avanzate ma nessuna teoria è risultata essere la chiave di volta per la comprensione di una disturbo neuro-psichiatrico che resta ancora troppo misterioso nella maggioranza dei suoi aspetti. Benché si riconosca il peso dei fattori genetici, la ricerca è ancora lontana dall'individuare con precisione i geni, le eventuali mutazioni, il rapporto di causa-effetto: diversi studi condotti negli anni hanno portato a concludere che, almeno in linea generale, i fattori genetico-ereditari potrebbero agire assieme a quelli ambientali o essere aggravati da questi ultimi. Secondo gli esperti, anche l'innalzamento dell'età riproduttiva potrebbe avere la sua importanza nel boom di diagnosi degli ultimi tre decenni, così come l'esposizione del bambino, in età prenatale, a fattori di rischio come le infezioni.

Uno dei più recenti lavori sul tema, condotto dagli scienziati dell'Autism Center of Excellence dell'Università della California presso San Diego, evidenzia come le anomalie potrebbero state riscontrate già nelle primissime fasi di sviluppo della corteccia cerebrale, in età fetale, quando inizia a disporsi la struttura neuronale che completerà il cervello del nascituro. L'attenzione sulla corteccia cerebrale era già stata appuntata da diversi studi precedenti: un fatto logico, visto il ruolo fondamentale di questa nelle funzioni cognitive complesse, quali concentrazione, memoria, linguaggio. I ricercatori americani, confrontando l'identica genetica della corteccia cerebrale di soggetti affetti e non affetti da disturbo dello spettro autistico, hanno localizzato parti di corteccia non strutturate correttamente nei sei strati cellulari che compongono la sostanza grigia in coloro i quali avevano avuto una diagnosi di autismo: questo farebbe concludere che l'autismo si svilupperebbe già nel grembo materno.

L’autismo inizierebbe già nel grembo materno? Questo sembrerebbe dimostrare uno studio USA che necessiterà ulteriori approfondimenti.
in foto: L’autismo inizierebbe già nel grembo materno? Questo sembrerebbe dimostrare uno studio USA che necessiterà ulteriori approfondimenti.

Una mappa per orientarsi nell'autismo

Su una linea simile si sta muovendo anche la ricerca italiana, dedicando sforzi congiunti alle indagini sui disturbi dello spettro autistico: di pochissimi giorni fa è la notizia dell'avvio, a Milano, della mappatura genomica delle anomalie all'origine dell’autismo. Lo stesso aumento dei casi negli ultimi decenni (si pensi che fino a trent'anni fa i casi erano di 1 su 10.000, il che può essere solo in parte spiegato con il perfezionamento delle diagnosi) spinge ad un'attenzione che deve essere crescente: quindi, restando ferma l'importanza dell'osservazione comportamentale per giungere a riconoscere il disturbo, obiettivo della ricerca è l'individuazione dei bio-marcatori che consentirebbero diagnosi più veloci, oltre ad aprire a nuove eventualità nei trattamenti, portando quasi un approccio "personalizzato". La possibilità moderna di esaminare il genoma dell'individuo con precisione e accuratezza del tutto nuove si manifesta in una tecnica nota come Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization): grazie a questa si sta procedendo all'analisi in laboratorio di campioni di DNA di bambini affetti da autismo. Come spiegato dal Professor Antonio Persico, Direttore del Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica dell’Università Campus Bio-Medico di Roma:

La mappatura del Dna con Array-CGH ci permette d’individuare parti mancanti o parti in eccesso del codice genetico di una persona con una sensibilità cinquecento volte superiore alle vecchie mappe cromosomiche, alla ricerca di quegli "errori" che ci permetteranno in futuro diagnosi più precoci e terapie più efficaci.

I tempi della medicina, si sa, sono quelli della precisione e della sicurezza scientifica e troppo spesso non coincidono con quelli delle singole esistenze e delle individuali sofferenze legate a temi così delicati: purtroppo però sono gli unici che, un giorno, potranno dare una risposta. Ed è bene ricordarlo, non soltanto nella giornata dedicata alla consapevolezza dell'autismo, ma ogni giorno dell'anno, affinché il silenzio e la disinformazione che avvolgono la malattia del mistero possano dissolversi, lasciando lo spazio alla conoscenza del fenomeno, il solo strumento veramente utile.