18 Ottobre 2018
17:39

Xeroderma pigmentoso, la rara malattia genetica che rende mortali i raggi del sole

Una panoramica sullo xeroderma pigmentoso, una rara patologia genetica che provoca un’anomala sensibilità ai raggi ultravioletti della luce solare e di altre fonti. Basta una leggera esposzione per scatenare gravi scottature, lesioni e processi che portano allo sviluppo di tumori multipli agli occhi e alla pelle.
A cura di Andrea Centini

Con il termine di xeroderma pigmentoso (XP) ci si riferisce a una rara patologia genetica legata ad alterazioni nella riparazione del DNA, che determinano un'estrema sensibilità ai raggi ultravioletti del sole e non solo. Per queste ragioni basta una leggerissima esposizione alla luce solare – o a lampade UV e neon – per procurarsi gravi scottature e danni alla pelle e agli occhi, che a causa dell'anomalia hanno una elevatissima probabilità di scatenare il cancro. Basti pensare che un paziente affetto da xeroderma pigmentoso ha un rischio 10mila volte superiore di sviluppare un tumore della pelle non melanoma, mentre è di 2mila volte maggiore quello di ammalarsi di melanoma entro i venti anni di età. Non esiste una cura definitiva per la patologia, tuttavia con gli opportuni trattamenti è possibile prolungare significativamente la vita di chi ne è affetto.

Cos'è lo xeroderma pigmentoso

Lo xeroderma pigmentoso è una rara genodermatosi autosomica recessiva, una malattia genetica della pelle suddivisa in vari sottotipi – se ne conoscono almeno otto – legati al gene e alla proteina associata colpiti dalla mutazione. Poiché determina un'anomala sensibilità alla luce solare e chi ne è affetto è costretto a vivere praticamente al buio (o indossando protezioni totali), la malattia è conosciuta volgarmente anche come "sindrome del vampiro" o "sindrome della luna". I piccoli che ne sono affetti sono talvolta chiamati "bambini della notte". Il primo a descriverla fu il medico e dermatologo ungherese Moritz Kaposi alla fine del XIX secolo; scelse questo nome a causa della pelle tipicamente secca e pigmentata dei malati.

Sintomi e complicanze dello xeroderma pigmentoso

Poiché le mutazioni provocate dalla malattia alterano la capacità di autoriparazione del DNA danneggiato dalla radiazione ultravioletta, i segni più evidenti della patologia si riscontrano sulla pelle e sugli occhi. Tra i principali vi sono gravissime scottature e vesciche anche a esposizioni moderate di luce solare; sviluppo di lentiggini disseminate sin dall'infanzia; macchie scure sulla pelle; epidermide secca, ruvida e squamosa; vascolarizzazione oculare; dolore agli occhi e ulcere della cornea. Per chi è affetto da xeroderma pigmentoso è praticamente inevitabile lo sviluppo di carcinomi della pelle e degli occhi, come il carcinoma oculare a cellule squamose e il melanoma oculare; non a caso la principale causa di morte dei pazienti è proprio il cancro. Alcuni sottotipi della malattia sono associati a disturbi neurologici progressivi, bassa statura, capelli fragili e perdita della coordinazione muscolare (atassia).

Credit: Himynameislax
Credit: Himynameislax

Chi colpisce lo xeroderma pigmentoso

Lo xeroderma pigmentoso è una malattia che colpisce indistintamente maschi e femmine. Diversi studi hanno fatto emergere una netta distinzione geografica. Se in Europa e negli Stati Uniti ha un'incidenza di un malato ogni milione di nati, in Giappone, Pakistan e alcuni Paesi del Nord Africa essa è compresa tra 40mila e 100mila nati, dunque è sensibilmente più diffuso. Benché si tratti di una malattia congenita, cioè presente sin dalla nascita, a seconda del sottotipo essa può manifestarsi anche in età adulta, al di sotto dei 40 anni. Nella maggior parte dei casi lo xeroderma pigmentoso viene diagnosticato durante l'infanzia, quando i genitori osservano la comparsa di gravi e persistenti eritemi sui figli dopo le prime esposizioni al sole.

Diagnosi e trattamento dello xeroderma pigmentoso

La diagnosi della patologia avviene normalmente attraverso un esame clinico, successivamente confermato da test genetici. Non esiste una cura, ma diversi trattamenti in grado di mitigare gli effetti devastanti della malattia. Le lesioni possono essere rimosse con azoto liquido e trattate con farmaci alla stregua di 5-fluorouracile e imiquimod, utili anche per altre rare malattie genetiche della pelle. Le terapie e la rimozione dei tumori seguono procedure standard. L'aspettativa di vita migliora significativamente nei pazienti che si proteggono costantemente dai raggi solari e in quelli che si sottopongono a controlli regolari. La prognosi è sensibilmente migliore nei sottotipi privi di disturbi neurologici. Meno della metà dei pazienti supera i venti anni di vita; la sopravvivenza massima è di circa 40 anni.

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