Tra le insufficienze che colpiscono gli organi, l'insufficienza intestinale cronica benigna (IICB) è la più rara e meno conosciuta di tutte. In Italia sono circa 800 le persone che ne soffrono – 150 i bambini – e sono costrette alla nutrizione artificiale, a causa dei deficit che essa determina. La frequenza è di 5-6 casi ogni milione di persone, e può colpire bambini, adolescenti e adulti per una serie di cause diverse. Pur essendo stata inclusa nel database europeo delle malattie rare, il cosiddetto Orphanet, in Italia non è ancora una malattia codificata, manca cioè di un codice di esenzione, comportando una serie di difficoltà logistiche e terapeutiche per i pazienti e i parenti che li assistono. Proprio per questo il 1° marzo si celebra la Giornata Nazionale sull’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna, il giorno seguente alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day), con varie iniziative di enti e associazioni volte a sensibilizzare l'opinione pubblica sulla IICB, come la campagna “Un filo per crescere”.

Cos'è l'insufficienza intestinale cronica benigna (IICB)

L'insufficienza intestinale cronica benigna è una malattia rara che colpisce l'intestino, compromettendone le principali funzioni, ovvero assorbimento e digestione del cibo. Quando l'assorbimento dei nutrienti è al di sotto della soglia atta a garantire un normale stato nutrizionale – di crescita e salute – si determina l'insufficienza intestinale.

Cosa comporta la patologia

Chi soffre di insufficienza intestinale cronica benigna va incontro alla malnutrizione, che può portare alla morte per denutrizione se non opportunamente trattata. Poiché l'intestino perde le proprie funzionalità, le sostanze nutrienti vengono fornite artificialmente per via endovenosa, attraverso la cosiddetta nutrizione parenterale domiciliare (NPD), una vera e propria terapia salvavita. La malattia può essere reversibile o irreversibile, di conseguenza alcuni pazienti sono obbligati a nutrirsi artificialmente per il resto della loro vita. La sopravvivenza di chi segue la corretta terapia è elevata, ciò nonostante può ridursi nel caso in cui dovessero emergere complicanze legate al catetere o un'insufficienza epatica.

Le cause della IICB

La principale causa di insufficienza intestinale cronica benigna è la cosiddetta “sindrome da intestino corto”, una condizione congenita nel quale il tratto intestinale è molto più corto del normale, determinando così il malassorbimento dei macronutrienti, elettroliti e acqua. Questo fenomeno può verificarsi anche in presenza di fistole, cioè collegamenti diretti (patologici) tra intestino e parete addominale o parti di intestino, che impediscono al cibo di venir assorbito correttamente. Tra le altre cause vi sono anche alterazioni croniche della cosiddetta motilità intestinale, cioè della progressione degli alimenti lungo il tratto intestinale, che può essere fortemente rallentata o persino bloccata. Infine, la condizione può scaturire da patologie che impediscono alla mucosa intestinale di assorbire gli alimenti. Fra esse vi sono la fibrosi cistica, la celiachia, la diarrea cronica congenita e molte altre.

Come si cura

Quando l'insufficienza intestinale cronica benigna è reversibile sono disponibili varie terapie farmacologiche in grado di ripristinare la funzionalità intestinale: correggono le alterazioni nell'assorbimento, la motilità degli alimenti o la flora batterica intestinale. Anche diete particolari e soluzioni orali possono favorire il recupero dalla condizione reversibile. Se la patologia è irreversibile le soluzioni sono due: intervento chirurgico o nutrizione parenterale domiciliare. L'intervento può essere un vero e proprio trapianto di intestino, oppure un'operazione in grado di ampliare la superficie assorbente o di favorire il transito degli alimenti nel lume intestinale.