Scoperta una combinazione di due mutazioni genetiche spesso associata al tumore dell'utero, nello specifico a quello dell'endometrio, il tessuto più interno dell'organo deputato ad accogliere il feto durante la gravidanza. Si tratta della neoplasia ginecologia più diffusa e al sesto posto fra i tumori più diagnosticati nelle donne italiane; ogni anno nel nostro Paese si registrano circa 7.700 nuovi casi, che interessano principalmente donne in post-menopausa. A causa di ciò si ritiene che, oltre ai fattori genetici, nel tumore dell'endometrio possano concorrere anche quelli ormonali, ambientali e l'obesità. Aver individuato una combinazione di mutazioni associate alla neoplasia apre le porte a nuove possibilità terapeutiche e trattamenti mirati.

La scoperta. A intercettare la combinazione di mutazioni genetiche è stato un team di ricerca americano guidato da scienziati del College di Medicina Umana presso l'Università Statale del Michigan, che hanno collaborato con i colleghi della Bioinformatics and Biostatistics Core Facility del Van Andel Research Institute (VAI). Gli scienziati, coordinati dal professor Ronald L. Chandler, docente presso il Dipartimento di Ostetricia, Ginecologia e Medicina Riproduttiva dell'ateneo di Grand Rapids, hanno identificato le due mutazioni grazie a un macchinario di ultima generazione in grado di sequenziare il genoma umano in modo rapidissimo. “Dieci anni fa questa ricerca non sarebbe stata possibile”, ha dichiarato la dottoressa Marie Adams, coautrice dello studio e manager del Dipartimento di genomica presso il VAI.

Le mutazioni. Le mutazioni individuate da Chandler e colleghi si trovano nei geni ARID1A e PIK3CA, coinvolti non solo nel carcinoma dell'endometrio ma anche nell'endometriosi e nel carcinoma ovarico. Quando avviene una mutazione nel ARID1A, che è un soppressore del tumore, le cellule cancerose possono diffondersi nell'organismo con maggiore facilità, mentre le mutazioni di PIK3CA possono determinare una crescita incontrollata delle cellule malate a causa delle alterazioni nelle proteine che codifica. Non è chiaro come le mutazioni di questi geni possano effettivamente scatenare il cancro, dato che si trovano anche in donne con patologie benigne come l'endometriosi. Gli scienziati stanno indagando sulla correlazione tra fattori genetici e altri potenzialmente scatenanti. I dettagli della ricerca sono stati pubblicati sull'autorevole rivista scientifica Nature Communications.