Si chiamano geni BRCA (Breast Cancer Susceptibility) e sono noti per essere soppressori tumorali che impediscono l’insorgenza dei tumori: quando si verifica una mutazione di essi, però, la loro funzione viene compromessa. Ne deriva un rischio maggiore di accumulare mutazioni che non vengono riparate, favorendo così l’insorgenza del tumore.

Il «gene Jolie»

Tale mutazione si riscontra nel 15-25% delle pazienti e il rischio di sviluppare un tumore ovarico che ne deriva è più alto del 39-46% con una mutazione BRCA1 e del 10-27% con una mutazione BRCA2 rispetto all’1,8% della popolazione generale. Una caratteristica salita agli onori della cronaca dopo la notizia della discussa decisione di Angelina Jolie di sottoporsi a interventi chirurgici preventivi di asportazione prima delle mammelle e poi delle ovaie.

Una diagnosi più rapida

Identificare una mutazione dei geni in grado di aumentare il rischio di tumore attualmente è possibile in tempi decisamente più rapidi di quanto accadeva fino ad oggi: grazie al nuovo servizio, sviluppato dal Dipartimento per la Tutela della Salute della Donna del Policlinico Universitario “Agostino Gemelli” e supportato da AstraZeneca, le pazienti italiane possono accedere al test molecolare BRCA con un risparmio di tempo di circa 5-8 mesi. Una piattaforma online consente agli oncologi che ne fanno richiesta di ottenere i risultati del test in appena 3 settimane: questo consente di identificare precocemente l’eventuale presenza di una mutazione.

Questo è fondamentale per la migliore gestione del tumore ovarico e anche per mettere a punto una terapia personalizzata con i nuovi farmaci target. Il nuovo servizio garantirà l’accesso al test a tutte le persone affette da tumore ovarico nonché alle donne a rischio sull'intero territorio nazionale: la rapidità e l’alta qualità diagnostica promettono di intervenire su un problema estremamente diffuso.

Noi ci battiamo per garantire l’accesso tempestivo a cure di qualità a tutte le donne colpite da tumore ovarico, la neoplasia ginecologica con gli indici di mortalità più elevati a causa della sua complessità, variabilità e mancanza di strumenti di prevenzione. Oggi per la prima volta, grazie al test BRCA e ai progressi della ricerca clinica, anche in questo campo si aprono nuove speranze di vita e le parole ‘qualità delle cure’ e ‘prevenzione’ assumono un nuovo significato. Qualità delle cure significherà per le pazienti con mutazione BRCA poter accedere a terapie personalizzate più efficaci e meno tossiche nel lungo termine, mentre prevenzione per ogni donna a rischio di tumore ovarico significherà adottare consapevolmente, grazie al test BRCA, le strategie di riduzione del rischio più adeguate alla propria storia di vita personale e familiare. Dopo anni di silenzio siamo quindi all’alba di un nuovo modo di gestire la malattia attraverso percorsi diagnostici e terapeutici tagliati a misura della donna a rischio e della paziente che, ci auguriamo, verranno assecondati e favoriti anche da adeguate strategie di politica sanitaria. – Nicoletta Cerana, presidente Acto onlus, Alleanza contro il tumore ovarico

Il carcinoma ovarico è l’ottavo tumore più diffuso tra le donne, con circa 230.000 nuove diagnosi ogni anno nel mondo. In Italia sono stati quasi 6.000 i nuovi casi, in riferimento al 2014, ossia il 3% del totale dei tumori diagnosticati alle donne.

Un test in quattro fasi