Sezione di tessuto osso compatto, colorata chimicamente (tramite Wikimedia Commons)
in foto: Sezione di tessuto osso compatto, colorata chimicamente (tramite Wikimedia Commons)

Il gruppo di ricerca dell'Istituto Telethon di Pozzuoli coordinato da Carmine Settembre ha scoperto per la prima volta che un meccanismo biologico fondamentale per il funzionamento di molti tessuti dell'organismo è coinvolto anche nel processo di crescita delle ossa durante il periodo post-natale. L'autofagia – questo il nome del meccanismo – è regolata da fattori la cui individuazione da parte degli scienziati potrebbe aprire alla possibilità di nuovi farmaci per la cura di alcune patologie dello scheletro.

Cos'è l'autofagia

L'autofagia è alla base del mantenimento di tutti i tessuti dell'organismo; essa media la degradazione di alcune componenti cellulari al fine di prevenirne l'eccessivo accumulo e per produrre l'energia richiesta dalle situazioni di stress cellulare. I ricercatori hanno osservato, per la prima volta, che l'autofagia non si attiva regolarmente nei topi privi di uno dei fattori di crescita chiamati FGF (in particolare FGF18), regolatori biologici del corretto sviluppo scheletrico: questo comporta il malfunzionamento dei condrociti e, quindi, difetti nello sviluppo osseo. La somministrazione a queste cavie di un farmaco in grado di stimolare il meccanismo dell'autofagia ha consentito il pieno recupero del problema.

Con questo studio abbiamo dimostrato che attivando l’autofagia attraverso l’utilizzo di farmaci è possibile correggere il difetto di formazione delle ossa, e in particolare della matrice cartilaginea, causato da mutazioni nei geni FGF. Questi risultati aprono una prospettiva per future sperimentazioni per la cura di diverse patologie scheletriche. – Carmine Settembre, ricercatore dell’ Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli

Il lavoro, i cui dettagli sono stati pubblicati da Nature, offre in effetti nuove interessanti possibilità a quanti soffrono di disturbi diffusi collegati al mantenimento delle funzioni scheletriche e, quindi, non soltanto in fase post-natale ma presumibilmente anche dopo la pubertà. Ma gli sviluppi più importanti della scoperta potrebbero riguardare soprattutto malattie rare come l'acondroplasia.

Cos'è l'acondroplasia

È la più comune forma di nanismo nell'uomo e si caratterizza per uno sviluppo anomalo dello scheletro: bassa statura, arti corti rispetto al tronco, testa in proporzione più grande del corpo, anomalie del volto come fronte alta e sviluppo ridotto della porzione inferiore della faccia. Da questo quadro possono derivare ritardi nello sviluppo motorio, mentre generalmente non ci sono riflessi su quello intellettuale; ma, a fronte di una durata media della vita solitamente normale, c'è comunque un aumento del rischio di mortalità durante l'infanzia per possibile compressione del midollo spinale e ostruzione delle vie aeree. Ereditaria – è sufficiente una copia alterata del gene da uno dei genitori perché si manifesti – non esiste per una terapia risolutiva ma soltanto interventi ortopedici in grado di migliorare la vita dei pazienti.

Il lavoro dell'Istituto Telethon, quindi, è orientato proprio verso la ricerca di una strada percorribile che porti, per patologie scheletriche come questa, ad una cura che oggi non c'è.