Scoperta nuova malattia autoimmune innescata dal cancro ai testicoli: è un tipo di encefalite

È stata scoperta una nuova malattia autoimmune che colpisce i pazienti con cancro ai testicoli. Gli scienziati hanno deciso di chiamarla "encefalite paraneoplastica associata al cancro testicolare". Si tratta di una patologia caratterizzata da gravi sintomi neurologici, come atassia – ovvero la perdita progressiva della coordinazione muscolare -, movimenti oculari involontari, difficoltà nel linguaggio e nei casi più gravi persino perdita della parola. Poiché la diagnosi precoce permette di ottenere i migliori trattamenti, aver scoperto il biomarcatore che lega la malattia autoimmune al cancro ai testicoli apporterà numerosi benefici ai pazienti.

La ricerca. A scoprire la patologia autoimmune innescata dal cancro testicolare è stato un team di ricerca composto da scienziati dell'Università della California di San Francisco, del Chan Zuckerberg (CZ) Biohub e della Mayo Clinic. Secondo gli autori dello studio sarebbe proprio il cancro ai testicoli a spingere il sistema immunitario ad attaccare il cervello. I ricercatori, coordinati dal professor Sean Pittock, per determinare questa associazione hanno sfruttato una rivoluzionaria variante della tecnica chiamata “programmable phage display”, grazie alla quale hanno individuato gli autoanticorpi che colpiscono una proteina (KLHL11, proteina 11 di tipo Kelch) che si trova sia nei testicoli che nel cervello. In parole semplici, quando insorge il cancro ai testicoli il sistema immunitario viene spinto a colpire questa proteina, e poiché essa è presente anche in alcune parti del cervello determina la neurodegenerazione.

Tecnica rivoluzionaria. Pittock e colleghi si sono concentrati sul fluido cerebrospinale di un uomo di 37 anni che era stato colpito da cancro ai testicoli e manifestava tutti i sintomi caratteristici dell'encefalite paraneoplastica associata al cancro testicolare. Grazie alla nuova tecnica è stato possibile “scremare” centinaia di migliaia di autoanticorpi associati alle proteine fino a individuare quelli che coinvolgono la KLHL11. Già due decenni fa gli scienziati avevano iniziato a indagare sull'associazione tra cancro ai testicoli e sintomi neurologici, tuttavia solo adesso è stato possibile capire in che modo il primo innesca la neurodegenerazione. A conferma del lavoro degli scienziati, il biomarcatore diagnostico è stato successivamente individuato anche nei campioni di altri pazienti in condizioni simili a quelle del trentasettenne. “Se diagnostichiamo i pazienti precocemente, possiamo sottoporli a terapie con farmaci immunosoppressori. Prima possiamo intervenire e prevenire il danno, e prima possiamo fermare la progressione della malattia e ottenere maggiori possibilità di miglioramento clinico nella vita del paziente”, ha dichiarato il coautore dello studio Divyanshu Dubey. La tecnica potrebbe portare alla scoperta di ulteriori malattie autoimmuni di tipo paraneoplastico. I dettagli della ricerca sono stati pubblicati sull'autorevole rivista scientifica The New England Journal of Medicine.