Due studi italiani segnano una probabile svolta storica nella lotta contro la SLA, Sclerosi Laterale Amiotrofica, la malattia neurodegenerativa, conosciuta anche come Morbo di Lou Gehrig, che ad oggi non ha una cura e che colpisce le cellule nervose del nostro cervello e quelle del midollo spinale al punto da rendere difficile il movimento dei pazienti che ne soffrono. In questi anni molti sono gli studi che hanno cercato di comprendere meglio questa malattia, come controllarla e come curarla, ma ancora purtroppo non si è arrivati ad una soluzione. Un nuovo capitolo potrebbe però essere stato scritto da ben due ricerche italiane realizzate dall’IRCCS Istituto Auxologico Italiano (Dipartimento di Fisiopatologia e Trapianti) e dal Centro “Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano, con la collaborazione di altri ricercatori internazionali.

Entrambe le ricerche sono state pubblicate su Nature Genetics. La prima, intitolata “NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis”, conferma il ruolo patogenetico del gene NEK1 per le forme familiari di SLA. In questo caso i ricercatori spiegano che il gene può essere definito causale e questo “mediante applicazione di una speciale tecnologia (exome-wide rare variant burden analysis) che permette di identificare la significatività di geni associati alla SLA mediante utilizzo di esomi non provenienti dallo stesso albero familiare”.

La seconda ricerca, intitolata “Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis” invece si è basata su uno studio di GWA, genome-wide association, che ha messo in evidenza l'associazione genetica della SLA sporadica con il cromosoma 17 e il gene SARM1, inoltre, spiegano gli scienziati, sono stati identificati altri loci, “C21orf2 sul cromosoma 21, MOBP sul cromosoma 3 e SCFD1 sul cromosoma 14. Polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) del gene MOBP sono stati associati alla Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP) ed alla Demenza Frontotemporale, a sottolineare quindi le vie comuni della neurodegenerazione”.

La speranza è che davvero questi due importanti studi possano aiutare, una volta per tutte, a comprendere la malattia e a curarla.