Oltre 4mila geni del nostro genoma che si riteneva fossero codificanti per proteine in realtà sarebbero geni non codificanti o pseudogeni, cioè geni obsoleti che hanno perduto la propria funzione, probabilmente facenti parte del cosiddetto “DNA spazzatura”. In altri termini, nel nostro genom – la cui mappatura è stata completata nel 2003 – ci sarebbe circa il 20 percento in meno di geni codificanti proteine rispetto a ciò che si credeva fino ad oggi, una scoperta che può avere risvolti fondamentali nella lotta al cancro e ad altre diffuse patologie. A determinare che questi geni non avrebbero un ruolo nella codifica un team di ricerca internazionale guidato da studiosi del Centro Nazionale Spagnolo di Ricerca Sul Cancro (CNIO), che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi del Massachusetts Institute of Technology (MIT) di Boston, del Wellcome Trust Sanger Institute (Regno Unito) e di altri istituti spagnoli.

Gli scienziati, coordinati dal professor Michael L Tress dell'Unità di Bioinformatica presso l'istituto di Madrid, sono giunti a questa conclusione dopo aver messo a confronto i dati di tre grandi database dedicati al proteoma, cioè all'insieme di proteine umane ‘costruite' dai geni. Dai tre cataloghi presi in esame, il GENCODE/Esembl, il RefSeq e l'UniProtKB, Tress e colleghi hanno determinato che dei 22.210 geni codificanti conosciuti soltanto 19.446 sono presenti in ciascuno di essi. Analizzando i 2.764 geni mancanti in uno o due dei database, è emerso che in realtà essi non sono codificanti o sono pseudogeni. Attraverso un'indagine più approfondita, sono stati individuati ulteriori 1.470 geni – presenti in tutti e tre i database – potenzialmente non codificanti, per un totale 4.234 geni nel mirino degli scienziati. Al momento la conferma è arrivata soltanto per 300 di essi, ma la forchetta sarà sicuramente ampliata dalle prossime indagini.

Per gli scienziati coinvolti nello studio è di vitale importanza conoscere le esatte dimensioni del proteoma, dato che esso rappresenta “un pilastro fondamentale nella maggior parte della ricerca di base e supporta quasi tutti i progetti biomedici su larga scala”, hanno dichiarato gli studiosi. “Sorprendentemente – ha sottolineato il coautore dello studio David Juan dell'Università Pompeu Fabra di Barcellona – alcuni di questi geni peculiari sono stati ben studiati e hanno più di 100 pubblicazioni scientifiche basate sul presupposto che il gene produca una proteina”. Solo col tempo sapremo quanti sono effettivamente i geni codificanti, con un impatto enorme nello studio delle malattie. I dettagli della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica specializzata Nucleic Acids Research.

[Credit: Geralt]