Un farmaco sperimentale è riuscito per la prima volta a ridurre i livelli della proteina tossica legata alla malattia di Huntington, una letale patologia genetica neurodegenerativa che porta a deficit cognitivi, psichiatrici e della coordinazione muscolare. La malattia, conosciuta anche col nome di corea di Huntington, è provocata dal difetto di un unico gene, la cui mutazione porta all'accumulo della variante tossica di una proteina (la huntingtina) che aggredisce il sistema nervoso e uccide le cellule cerebrali dei malati.

Il farmaco, chiamato IONIS-HTTRx, è stato testato su 46 pazienti volontari (sia uomini che donne) provenienti da Regno Unito, Canada e Germania. Erano tutti alle fasi iniziali della malattia, la cui aspettativa di vita è di circa venti anni dall'esordio dei primi sintomi. I ricercatori, coordinati dalla professoressa Sarah Tabrizi, docente presso l'Institute of Neurology dello University College London, hanno somministrato il medicinale attraverso iniezioni nel fluido cerebrospinale dei pazienti, con dosi sempre maggiori. Alcuni dei pazienti curati al Leonard Wolfson Experimental Neurology Centre di Londra hanno ricevuto un placebo come gruppo di controllo.

Al termine del ciclo terapeutico i ricercatori hanno analizzato i livelli della proteina tossica nel sistema nervoso dei pazienti trattati, scoprendone una significativa riduzione. “I risultati di questo studio sono di fondamentale importanza per i pazienti con malattia di Huntington e per le loro famiglie”, ha dichiarato la professoressa Tabrizi. “Per la prima volta – ha aggiunto la ricercatrice – un farmaco ha abbassato il livello della proteina tossica che causa la malattia nel sistema nervoso, ed è risultato sicuro e ben tollerato. La chiave ora è passare rapidamente a una prova più ampia per verificare se il farmaco rallenta la progressione della malattia”. La sicurezza dello IONIS-HTTRx è stata valutata da un team di ricerca indipendente.

Secondo i ricercatori questo farmaco potrebbe avere applicazione anche contro altre patologie neurodegenerative, come il morbo di Alzheimer, tuttavia sarà innanzitutto necessario dimostrarne l'effettiva capacità di rallentare la patologia, i cui trattamenti standard, sino ad oggi, si sono concentrati principalmente sulla cura dei sintomi. I risultati della promettente sperimentazione clinica sono stati diffusi sul sito dello University College London, in attesa di una pubblicazione scientifica su una rivista ad hoc.

[Credit: qimono]