La leucemia plasmacellulare è una neoplasia rara a carico delle plasmacellule del midollo osseo che sono deputate alla produzione degli anticopri. Può presentarsi in forma primaria o secondaria, qualora si presenti sviluppandosi da un precedente mieloma multiplo. Nella forma primaria, ossia quando insorge di nuovo, costituisce circa la metà dei casi, con un decorso clinico estremamente aggressivo.

La conoscenza dei meccanismi molecolari che sono alla base di questa malattia è fondamentale per individuare i marcatori diagnostici e, quindi, gli eventuali bersagli per lo sviluppo di nuove terapie. Il sequenziamento del DNA di 12 pazienti affetti da leucemia plasmacellulare primaria ha consentito ai ricercatori dell’Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche di Milano, del Policlinico di Milano e dell'Università Statale di Milano di avvicinarsi maggiormente a questo obiettivo.

L'analisi ad alta risoluzione di questi pazienti è stata possibile grazie alle moderne tecnologie di sequenziamento del Dna dette Next-Generation Sequencing (Ngs) e ad un'ingegnosa strategia molecolare per selezionare e ‘catturare' l'esoma, cioè la porzione del nostro Dna che codifica per le proteine. Il sequenziamento dell'esoma permette di concentrare le analisi sulle regioni più significative dei geni, allo scopo di identificare le alterazioni molecolari che contribuiscono all'insorgenza e all'aggressività della neoplasia. – Ingrid Cifola, ricercatrice dell'Itb-Cnr e coordinatrice della ricerca

Queste tecnologie hanno consentito di realizzare il primo screening molecolare delle leucemie plasmacellulari primarie, identificando così una lunga serie di geni colpiti da mutazioni nelle cellule tumorali, portando così alla luce una situazione di estrema eterogeneità genetica. Su questi geni – spiegano gli esperti – si concentreranno gli sforzi futuri e le speranze della ricerca internazionale. Lo studio è stato finanziato dall’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro, dal Ministero della Salute e dal MIUR.