Contemplata tra le patologie rare, la malattia dell'osso che scompare – o Sindrome di Gorham Stout – è una delle più subdole e misteriose. È stata scoperta soltanto nel 1955 e da allora ne sono stati descritti poche decine di casi in tutto il mondo, dei quali l'ultimo, riportato sull'autorevole British Medical Journal Case Reports, è relativo a una donna scozzese di 44 anni. Presentatasi dal medico con forti dolori e gonfiore alla spalla e al braccio sinistro, la signora è stata sottoposta a diversi esami radiografici e biopsie, che hanno rilevato fratture e callosità all'omero paragonabili a quelle prodotte dal cancro, ma senza evidenziare alcun processo oncologico in atto. Soltanto 18 mesi dopo i medici hanno osservato che il suo omero stava letteralmente ‘svanendo', e così hanno potuto diagnosticare la rarissima Sindrome di Gorham Stout, che porta proprio al riassorbimento delle ossa colpite fino a farle scomparire. Ecco quello che c'è da sapere su questa malattia.

Cos'è la malattia dell'osso che scompare

La malattia dell'osso che scompare, conosciuta anche come Sindrome di Gorham Stout, Angiomatosi cistica diffusa delle ossa, Osteolisi massiva e con altri termini clinici poco rassicuranti, si tratta di una patologia che colpisce le ossa. Ne provoca il riassorbimento – osteolisi – a causa della proliferazione incontrollata dei vasi sanguigni e/o dei vasi linfatici, che prima distruggono il tessuto. Dopo il riassorbimento l'osso interessato viene sostituito da una fascia fibrosa. Solitamente la malattia ha un esito benigno, ma può portare anche alla morte del paziente in base alle ossa coinvolte.

Quali ossa colpisce e chi

La malattia dell'osso che scompare riguarda principalmente bambini e adolescenti, ma come dimostra il caso della donna scozzese anche gli adulti non ne sono immuni. Le ossa più colpite sono quelle del bacino, del cingolo scapolare, del cranio, delle costole e della colonna vertebrale. La sindrome può estendersi alle ossa contigue.

Le cause

Le cause della rara patologia sono totalmente ignote. Così come appare può scomparire, arrestando il processo di riassorbimento delle ossa. Si tratta dunque di una malattia sporadica con eziologia sconosciuta.

I sintomi

I pazienti colpiti dalla malattia manifestano forti dolori e gonfiore nelle aree interessate; tumefazione e fratture spontanee improvvise o provocate da piccoli incidenti normalmente innocui.

Le complicanze

Se le ossa interessate dalla patologia sono quelle della colonna vertebrale c'è il rischio di paralisi e morte. Anche il riassorbimento delle costole può mettere a repentaglio la vita dei pazienti, a causa del liquido che potrebbe accumularsi nella membrana che protegge i polmoni.

Cura

Non esiste una cura per la Sindrome di Gorham Stout, ma si può intervenire in vari modi per supportare i pazienti. Tra essi, la rimozione chirurgia dell'osso interessato e le radiazioni per impedire la proliferazione del riassorbimento e una terapia con bifosfonati, farmaci che prevengono il riassorbimento del tessuto osseo.

[Credit: British Medical Journal Case Reports]