29 Gennaio 2019
17:37

La malattia della “donna senza paura”: cos’è la rara sindrome di Urbach-Wiethe

Una panoramica sulla sindrome di Urbach-Wiethe, una malattia genetica rara caratterizzata da lesioni sulla pelle e possibili complicazioni neurologiche e neuropsichiatriche. Tra esse vi è la calcificazione dell’amigdala, la ghiandola del cervello deputata al controllo della paura, per questo la patologia può “cancellare” questa emozione.
A cura di Andrea Centini
Credit: Dieterich01
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Nella letteratura medica sono stati documentati in tutto circa 400 casi di sindrome di Urbach-Wiethe, una rara malattia genetica con un ampio ventaglio di sintomi che spaziano dalla raucedine (alterazione della voce) a diffuse lesioni delle mucose e della pelle, fino a complicazioni neurologiche legate alla calcificazione dei tessuti. Nel noto caso clinico di una paziente, identificata con la sigla SM, la sindrome di Urbach-Wiethe ha determinato la calcificazione dell'amigdala, e poiché questa ghiandola del cervello è deputata al controllo della paura, la donna non sperimenta questa emozione. Generalmente la progressione della malattia è molto lenta e l'aspettativa di vita non è dissimile da quella media. Nonostante ciò la patologia ha un impatto estremamente negativo sulla qualità della vita.

Cos'è la sindrome di Urbach-Wiethe

La sindrome di Urbach-Wiethe, conosciuta anche con i nomi di lipoproteinosi/proteinosi lipoide e ialinosi cutanea e mucosa, è una rara malattia genetica autosomica recessiva; tecnicamente viene definita una genodermatosi. I primi casi clinici furono descritti all'inizio del XX secolo, ma solo alla fine degli anni '20 il dermatologo Erich Urbach e il collega otorinolaringoiatra Camillo Wiethe, entrambi austriaci, formularono un'analisi dettagliata della patologia.

I sintomi della sindrome di Urbach-Wiethe

I sintomi della lipoproteinosi sono molteplici e variano da individuo a individuo, andando dal molto lieve al serio. Trattandosi di una malattia autosomica recessiva si può essere portatori sani. Tra i principali sintomi che caratterizzano la condizione vi sono manifestazioni dermatologiche come lesioni, croste e papule. La pelle tende a essere secca, rugosa ed estremamente fragile, manifestando difficoltà a ripararsi. La presenza di papule sulle palpebre viene spesso sfruttata come criterio per indirizzare la diagnosi, confermata attraverso i test genetici. Un altro sintomo comune è la raucedine, una voce distorta a causa dell'infiltrazione di materiale ialino nella laringe; nei bimbi un pianto rauco può essere una manifestazione della condizione. Tra gli altri sintomi vi sono perdita di capelli a chiazze, tendenza a subire infezioni del tratto respiratorio superiore, anomalie nei denti e disturbi del linguaggio. La malattia, accompagnata anche da uno stato febbrile, può portare a un indurimento del tessuto cerebrale, con conseguenze neurologiche (attacchi epilettici) e neuropsichiatriche importanti.

Il caso di SM

Un team di ricerca americano composto da studiosi dell'Università dell'Iowa, dell'Università della California Meridionale e del California Institute of Technology ha analizzato il peculiare caso di SM, una donna che a causa della sindrome di Urbach-Wiethe ha perduto la funzionalità dell'amigdala. Poiché questa ghiandola ha un particolare controllo sulla paura, la donna non sperimenta questa emozione; per questo è conosciuta col soprannome di “donna senza paura”. SM è stata sottoposta a diversi esperimenti pensati per scatenare la paura: ad esempio, gli scienziati l'hanno fatta interagire con serpenti e grandi ragni, l'hanno accompagnata in una mansione “infestata” e spinta a vedere una serie di spaventose pellicole horror. In nessun caso ha manifestato l'emozione. Poiché è nata e cresciuta in un ambiente ad alto degrado sociale, a causa della sua condizione ha rischiato spesso la vita entrando in contatto con i criminali, è stata minacciata più volte e non è mai stata in grado di comprendere il pericolo. Non è infatti in grado di ‘decifrare' i soggetti malintenzionati dal comportamento e dalle espressioni del volto, inoltre non possiede senso dello spazio personale. In pratica, non prova disagio a stare di fronte a uno sconosciuto “naso a naso”. SM è stata coinvolta in numerosi studi e ha permesso di capire meglio il ruolo dell'amigdala nella paura. La donna, descritta come amichevole e disinibita, ha avuto tre figli sani.

Le cause della sindrome di Urbach-Wiethe

La sindrome di Urbach-Wiethe è legata a una serie di mutazioni in un gene del cromosoma 1 deputato alla produzione della matrice extracellulare, cioè della parte di un tessuto non composto da cellule. È proprio a causa di queste alterazioni che si determina l'accumulo di materiale ialino nel derma; ciò determina l'ispessimento delle membrane e i conseguenti sintomi.

Diagnosi e cura della sindrome di Urbach-Wiethe

Come indicato, la diagnosi di lipoproteinosi può essere indirizzata dalla valutazione delle lesioni epidermiche, in particolar modo dalle papule sulle palpebre, e dalla presenza di voce/pianto rauco. Scansioni in grado di evidenziare le calcificazioni cerebrali, test con anticorpi e coloranti possono essere efficaci nella diagnosi, da confermare con analisi molecolare. Ad oggi non esiste una cura per la sindrome di Urbach-Wiethe, ma sono disponibili diversi trattamenti per i sintomi. Tra essi vi sono terapie con D-penicillamina, acitretina, corticosteroidi topici e altre ancora; possono migliorare la raucedine e le lesioni cutanee.

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