Italiani scoprono molecola potenzialmente rivoluzionaria per i sintomi di autismo e sindrome di Down

Scienziati italiani hanno creato in laboratorio una molecola potenzialmente rivoluzionaria progettata per contrastare i sintomi neurologici associati ai disturbi dello spettro autistico e alla sindrome di Down, fra i quali figurano difficoltà nella memoria e nell'apprendimento, deficit cognitivi, comportamenti ripetitivi e ridotte interazioni sociali. Testata su modelli murini (topi), la molecola chiamata “ARN23746” ha offerto risultati molto incoraggianti, senza far emergere profili di tossicità, pertanto i ricercatori sono fiduciosi sul fatto che possa entrare al più presto nella sperimentazione clinica (entro un paio d'anni) e diventare così un nuovo ed efficace farmaco contro queste condizioni.

A mettere a punto la molecola è stato un team di ricerca guidato da scienziati di vari dipartimenti dell'Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) di Genova, che hanno collaborato con i colleghi dell'Università degli Studi di Genova e del Dulbecco Telethon Institute di Padova. A coordinare i ricercatori la professoressa Laura Cancedda del Brain Development and Disease Laboratory e il professor Marco De Vivo del Molecular Modeling and Drug Discovery Laboratory, due dei laboratori “punte di diamante” dell'istituto genovese.

Gli scienziati hanno creato la molecola ARN23746 dopo un lungo e complesso lavoro di “ritaglio” sulla struttura molecolare di un vecchio farmaco diuretico, utilizzato da diversi decenni. Gli scienziati sapevano che il principio attivo era in grado di influenzare la proteina NKCC1, coinvolta nella regolazione de processi cerebrali – attraverso il trasporto degli ioni cloruro – e il cui funzionamento anomalo è stato evidenziato in numerose condizioni neurologiche, come appunto la sindrome di Down e i disturbi dello spettro autistico. Per eliminare gli effetti da diuretico, hanno analizzato al computer la struttura molecolare del principio attivo e ne hanno rimosso con precisione chirurgica le componenti ad esso associate, lasciando intatte quelle che inibiscono la proteina NKCC1.

Dopo aver sintetizzato la molecola finale in laboratorio, a seguito di un lungo e complesso lavoro, Cancedda e colleghi l'hanno testata su modelli murini che presentano condizioni con sintomi assimilabili alla sindrome di Down e all'autismo, osservando un significativo miglioramento nella memoria, nell'apprendimento, nella socialità e in altri aspetti cognitivi. Come indicato, senza rilevare effetti avversi. “I risultati entusiasmanti arrivano in un momento in cui la ricerca di nuovi farmaci per le neuroscienze al livello industriale fatica a individuare nuove classi di molecole efficaci”, ha dichiarato all'ANSA la professoressa Cancedda, aggiungendo che l'Iit lavorava da tempo sulla funzione e sull'inibizione della proteina NKCC1.

Naturalmente i topi non sono uomini e pertanto non è detto che la molecola fornisca gli stessi benefici anche a noi, inoltre dovranno essere superati ulteriori e rigorosi test di sicurezza, prima di poter passare alla sperimentazione sull'uomo. Non resta che attendere gli ulteriori sviluppi della ricerca. I dettagli dello studio “Discovery of a Small Molecule Drug Candidate for Selective NKCC1 Inhibition in Brain Disorders” sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Chem.