A destra il nucleo delle cellule di un paziente con gene HIST1H1E mutato Credit: Ospedale Bambin Gesù/Marco Tartaglia
in foto: A destra il nucleo delle cellule di un paziente con gene HIST1H1E mutato Credit: Ospedale Bambin Gesù/Marco Tartaglia

Grazie allo studio di alcuni pazienti affetti da una malattia rara caratterizzata da deficit cognitivo (ma non ancora definita) è stato identificato un nuovo meccanismo genetico alla base dell'invecchiamento precoce. L'importante scoperta è stata fatta da un team di ricerca internazionale guidato da scienziati italiani dell'Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma e dell'Istituto Superiore di Sanità, che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi dell'Università di Anversa (Belgio), del Dipartimento di genetica molecolare e umana presso il Baylor College di Medicina (Stati Uniti), dell'Università della Columbia Britannica (Canada) e di altri istituti.

Gli scienziati, coordinati dal professor Marco Tartaglia, a capo dell'area di ricerca “Genetica e Malattie Rare” del nosocomio della Santa Sede, hanno scoperto il nuovo meccanismo dopo aver seguito per quattro anni tredici pazienti colpiti da una rara sindrome dello sviluppo. La patologia viene innescata da una mutazione nella coda C-terminale del gene HIST1H1E, responsabile della codifica di una proteina chiamata H1.4. Questa proteina fa parte della famiglia degli istoni, che sono alla base della struttura della cromatina, il complesso di proteine e acidi nucleici in cui è organizzato il genoma umano nelle cellule. In parole semplici, gli istoni giocano un ruolo fondamentale nel compattare la cromatina, che permette non solo di organizzare strutturalmente il DNA, ma anche di distribuirlo in modo corretto durante i processi di divisione cellulare.

Una qualsiasi alterazione degli istoni può avere effetti drammatici sullo sviluppo tipico, come si determina nella sindrome analizzata dagli scopritori del meccanismo. In questo caso specifico la mutazione del gene HIST1H1E determina l'invecchiamento precoce (che non era stato rilevato in precedenza) e una ridotta capacità di proliferazione cellulare. “La scoperta del meccanismo patogenico alla base di questa malattia e della sua correlazione con i processi di senescenza cellulare, può avere ricadute di più ampio respiro sulla comprensione dei meccanismi di invecchiamento in generale e fornire le basi per avviare programmi di ricerca dedicati”, ha dichiarato il professor Marco Tartaglia. I dettagli della ricerca sono stati pubblicati sull'autorevole rivista scientifica American Journal of Human Genetics.