Due distinte ricerche condotte su una vastissima mole di dati hanno permesso la scoperta di neuroni, aree cerebrali e un migliaio di regioni geniche associate all'insonnia, un diffuso disturbo del sonno che colpisce tra il 10 e il 20 percento della popolazione mondiale. Grazie alla loro individuazione, non solo è possibile comprendere meglio i processi biologici alla base della condizione, che abbatte la qualità della vita di milioni di persone, ma anche approntare nuove e rivoluzionarie terapie in grado di contrastarla.

Insonnia e malattie. La prima delle due ricerche è stata guidata da scienziati del Centro di Medicina Genomica e del Dipartimento di Anestesia del Massachusetts General Hospital di Boston, che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi dell'istituto “Genetics of Complex Traits” presso la Scuola di Medicina dell'Università di Exeter, Regno Unito. Gli studiosi, coordinati dalla professoressa Jacqueline M. Lane, hanno individuato 57 loci genici (la posizione di un gene all'interno di un cromosoma) associati all'insonnia, dopo aver analizzato i dati di 450mila profili inseriti nella BioBanca britannica e altri migliaia di norvegesi e americani. Curiosamente, le regioni identificate non includono geni legati alla regolazione del sonno, ma altri geni coinvolti in processi di proteolisi (degradazione delle proteine) nel cervello, nei muscoli scheletrici e nelle ghiandole surrenali. Oltre ai sintomi dell'insonnia, alcuni di essi sono legati alla malattia coronarica e alla sindrome delle gambe senza riposo; del resto diversi studi hanno fatto emergere una relazione tra insonnia e patologie cardiometaboliche, ma anche con ansia e depressione. “I geni che abbiamo scoperto potrebbero ora essere il bersaglio per nuovi trattamenti”, ha dichiarato l'autrice principale dello studio. “Sappiamo da tempo che c’è una correlazione tra insonnia e disturbi cronici, ora abbiamo la prova che il rischio di depressione e malattie del cuore aumenta a causa di questo disturbo”, le ha fatto eco il professor Samuel Jones dell'ateneo di Exeter.

Condizione seria. Nel secondo studio coordinato da scienziati della Libera Università di Amsterdam sono stati scandagliati i dati genomici di circa 1,3 milioni di persone, parte dei quali presi dalla BioBanca britannica e dalla società americana “23andMe”. I ricercatori hanno individuato le tipologie di cellule nervose, le aree e i processi biologici nel cervello che mediano il rischio genetico di insonnia, oltre a ben 956 regioni del Dna che contribuiscono al disturbo del sonno. I professori Danielle Posthuma, Eus Van Someren e i colleghi hanno dimostrato che esse non sono coinvolte nei circuiti cerebrali che regolano il sonno, ma in quelli legati alle emozioni e allo stress. “I risultati sottolineano che l’insonnia è un problema che non va sottovalutato, perché condivide le basi genetiche con disturbi psichiatrici e malattie del metabolismo”, ha dichiarato il dottor Vladimir Vacic di 23andMe. I dettagli delle due ricerche sono stati pubblicati sull'autorevole rivista scientifica Nature.