Terra di ghiacci e vulcani, l’Islanda costituisce anche un interessante territorio dal punto di vista genetico dal momento che la sua storia ha provveduto a creare una notevole omogeneità nel corredo genetico dei suoi abitanti. Dopo l’arrivo dei colonizzatori vichinghi intorno al IX secolo, infatti, l’Islanda ha goduto di un relativo isolamento: ciò implica che gli isolani odierni siano praticamente i diretti discendenti di quegli uomini del mare stanziatisi nel territorio dodici secoli fa.

Il DNA di una nazione raccolto in vent'anni

Per questa ragione, fin dal 1996, gli studiosi lavorano raccogliendo il DNA degli isolani per costruire un vasto archivio: un progetto ampio ed ambizioso che ha beneficiato dell’appoggio del Governo e della collaborazione di molti cittadini ma che è incappato anche in notevoli controversie legate alla raccolta di dati che possono essere definiti “sensibili”. In ogni caso, tra un problema e l’altro, la DeCode Genetics, che ha sede a Reykjavík, ha annunciato di essere in possesso del DNA completo di 10.000 individui donatori; e poiché la popolazione islandese è strettamente imparentata, in realtà si può giungere ad ottenere una panoramica di insieme che contenga tutti (o quasi) i circa 320.000 cittadini dello Stato, inclusi quelli che non hanno preso parte allo studio.

Al momento la DeCode ha raccolto oltre 100.000 genotipi e ottenuto il DNA di 10.000 persone (un cittadino islandese ogni 30, in pratica): i risultati del lavoro più approfondito sul genoma di 2.636 persone sono stati recentemente resi noti attraverso quattro articoli di Nature Genetics. Ed hanno molto da dire, non soltanto a proposito della popolazione islandese ma dell'umanità intera.

Mutazioni e patologie

In un primo lavoro, i ricercatori hanno utilizzato i dati per identificare oltre 20 milioni di mutazioni genetiche che potranno essere importanti per la comprensione della base genetica di alcune malattie: una di queste, ad esempio, aumenta il rischio di sviluppare patologie a carico del fegato; un’altra è associata a problemi tiroidei. Fondamentale è stato incrociare i dati con le altre informazioni genetiche provenienti dai 104.000 genotipi raccolti.

Il secondo studio ha indagato nelle mutazioni a carico del gene ABCA7 che sembrerebbero associate all'incremento del rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer. Sei delle otto mutazioni in questione sono state riscontrate in altre popolazioni che discendono da antenati europei, incluse quelle attualmente presenti sul territorio nordamericano.

Confronto tra una cellula nervosa normale e quella di un paziente affetto da Alzheimer. Gli studi sul genoma aiuteranno a comprendere questa malattia?
in foto: Confronto tra una cellula nervosa normale e quella di un paziente affetto da Alzheimer. Gli studi sul genoma aiuteranno a comprendere questa malattia?

Un altro lavoro ha consentito ai ricercatori di identificare 8.041 persone che, pur essendo in buona salute, avevano perso la funzionalità di almeno un gene a causa di mutazioni: sono stati identificati 1.171 geni silenziati nei diversi genotipi disponibili. Pare che con maggiore frequenza vengano “spenti” i geni responsabili dell’olfatto, che consentono di distinguere i differenti odori, mentre casi molto più rari sono quelli a carico di geni fortemente espressi nel cervello, presumibilmente perché la loro perdita sarebbe molto dannosa.

Il nostro antenato islandese

Infine l’ultimo studio è forse il più affascinante: guardando “da vicino” 753 islandesi di sesso maschile, provenienti da 274 gruppi di individui imparentati tra loro, i ricercatori sono riusciti a stimare il tasso di mutazioni a carico del cromosoma Y. Questo ha consentito di risalire fino ad un cromosoma Y ancestrale: in pratica quello che accomuna tutti gli uomini appartenendo al progenitore più recente dei maschi della specie Homo. Ebbene, questo antenato sarebbe vissuto in un periodo di tempo compreso tra 174.000 e 321.000 anni fa: un dato cronologicamente conciliabile con l’età della Eva progenitrice di tutte le femmine, a cui i ricercatori sono giunti attraverso il DNA mitocondriale che si trasmette per sola via materna.