Sindrome di Down
in foto: Sindrome di Down

In occasione della Giornata Mondiale delle Persone con Sindrome di Down, forse è il caso di ricordarci perché ci sia poco, o nulla, da celebrare e ancora molto da comprendere su quella che erroneamente viene considerata una malattia. Tra falsi miti, diritti e uguaglianza negati, ecco cosa c’è da sapere sulla Sindrome di Down.

Sindrome di Down, cos’è

La sindrome di Down è tra le alterazioni cromosomiche più comuni e riguarda un neonato su 1.000. Quando parliamo di alterazione cromosomica ci riferiamo al fatto che le persone con questa sindrome presentano un difetto genetico congenito e non ereditario che implica la presenza di una copia in più, quindi 3 e non 2, del cromosoma 21 e per questo è chiamata anche trisomia 21. In pratica noi abbiamo 46 cromosomi per ogni cellula che sono divisi in 23 coppie, nelle persone con sindrome di Down però, per quando riguarda il cromosoma 21, ce n’è uno in più, o anche solo una sua porzione.

La sindrome di Down non è una malattia

Troppo spesso le persone con sindrome di Down sono considerate malate, ma questa condizione non è una malattia, è infatti, come dicevamo, un’alterazione cromosomica. Parlare dunque di malattia in riferimento alla sindrome di Down è sbagliato.

Avere la sindrome di Down: come si manifesta

La sindrome di Down si manifesta sia da un lato cognitivo, poiché comporta un deficit più o meno marcato a seconda dei soggetti, sia da un lato fisico, poiché implica caratteristiche estetiche specifiche come un viso rotondo, occhi a taglio orientale, bassa statura.

Le complicanze della sindrome di Down

La sindrome di Down può comportare alcune complicanze come malformazioni intestinali, cataratta, apnea notturna, malattie autoimmuni e cardiopatie.

Diagnosticare la sindrome di Down

La diagnosi dell’alterazione cromosomica avviene in fase prenatale attraverso specifici test come villocentesi e amniocentesi che permettono una mappatura dei cromosomi del feto.

Diritti e uguaglianza

Il tema della giornata mondiale delle persone con sindrome di Down 2019, come promosso da CoorDown, è ‘Leave no one behind’ che, attraverso un video, ci ricorda perché non ci sia niente da celebrare. Purtroppo ancora oggi le persone con sindrome di Down non riescono a vivere una vita ‘normale’, non perché non ne siano in grado, ma perché questo diritto gli viene negato: discriminazioni a scuola e sul lavoro rendono infatti complesso il loro quotidiano. Le persone con sindrome di Down si trovano così costrette a fronteggiare difficoltà continue in un mondo che nega loro la parità più per questioni legate a pregiudizi e ignoranza, che per motivazioni concrete.