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Di cosa comporti sul serio questa sindrome avevamo abbondantemente trattato, non è qualcosa che può essere curata, ma forse possiamo fare qualcosa per aiutare chi non riesce ancora a capire l'importanza di superare certi luoghi comuni. Spesso il problema di essere affetti da sindrome di Down siamo noi, nella misura in cui chiudiamo queste persone all'interno di stereotipi, negando loro una vita normale.

Non solo un cromosoma in più

E' così nel 95% dei casi (trisomia 21 libera), mentre un'altra ragione per cui la sindrome di Down può manifestarsi è dovuta alla traslocazione robertsoniana. Questo tipo di traslocazione coinvolge due cromosomi omologhi (accoppiati) o non omologhi. Negli esseri umani, quando una traslocazione robertsoniana unisce il cromosoma "21" al "14" o "15", la progenie può ereditare una "trisomia 21 per traslocazione", provocando la sindrome di Down. Tra le cause della sindrome di Down possiamo trovare anche il "mosaicismo". Si tratta di un fenomeno che si manifesta in casi ancora più rari. Per mosaicismo intendiamo una situazione in cui abbiamo la presenza di due o più popolazioni di cellule con differenti genotipi nello stesso individuo – sviluppatosi da un singolo uovo fecondato – in caso di sindrome di Down avremo quindi una "trisomia 21 per mosaicismo". Tuttavia non esistono forme diverse – più o meno gravi – parliamo sempre della stessa sindrome, anche se il meccanismo che porta alla trisomia 21 può essere di tre tipi diversi.

Non superano mai l'adolescenza

Si tratta di una convinzione che non tiene conto dei notevoli passi avanti compiuti dalla Medicina. Oggi la vita media delle persone affette da sindrome di Down – solo nell’Unione europea – è di 62 anni, ma L’80% di loro raggiunge i 55 anni, il 10% arriva addirittura a 70 anni.

Niente lavori intellettuali

Come tutti noi, anche chi è affetto da sindrome di Down avrà benessere e crescita intellettiva rendendosi utile nella società, non solo nei lavori meccanici e manuali. Al solito lo sviluppo neuropsichico andrà di pari passo con l'apertura mentale delle persone che compongono l'ambiente sociale e lavorativo in cui si viene inseriti. Esistono diversi casi esemplari, come quello dello spagnolo Pablo Pineda laureatosi a 34 anni in psicopedagogia. Sarà lo stesso Pablo a sintetizzare il concetto fino in fondo in una intervista:

Quando a sette anni mi comunicarono cos'era che mi faceva gli occhi così, risposi: va beh, ma mica sono tonto.

In famiglia è stato sempre incoraggiato a studiare, gli è stato sempre detto che era una persona normale. Oggi Pablo è una persona autonoma. Lavora per il comune di Malaga e aiuta i disabili.

Eterni bambini innocenti

Chi è affetto da sindrome di Down, oltre a essere sempre biondo, felice e contento, sarebbe anche puro e casto, privo di alcun interesse sessuale. Pensare in questo modo oggi significa non essersi mai interessati a chi vive questa condizione. Fin da adolescenti i Down non differiscono dai coetanei, condividendone i disagi tipici di quella età. A renderli più aspri semmai è la società in cui vivono. Come lo stesso caso di Pablo insegna, avere la sindrome di Down non ci esime dal provare desideri e fantasie sessuali, i Down sono perfettamente in grado di avere relazioni amorose, importanti quanto quelle che possono vivere gli altri. Non c'è ragione di pensare che la trisomia 21 renda impermeabili all'amore o a una sessualità completa, mentre qualche dubbio a volte viene per certi individui "normali".