Fusione delle gambe con la sindrome della sirena: cos’è questa malformazione congenita
La sindrome della sirena, tecnicamente conosciuta col nome di sirenomelia, è una rara malformazione congenita caratterizzata dalla fusione degli arti inferiori. Da questo dettaglio deriva il riferimento alla leggendaria creatura marina. Solitamente la condizione si accompagna ad altre gravi menomazioni, soprattutto a livello dell'apparato genitale e urinario, che nella maggior parte dei casi portano alla morte del neonato nel giro di un paio di giorni. Statisticamente la sindrome della sirena si presenta in una nascita ogni centomila, con una rarità leggermente inferiore rispetto alla più famosa condizione dei gemelli siamesi, dovuta a una tardiva divisione dell'embrione. In più del 50 percento dei casi i bambini affetti da sirenomelia nascono morti.
Cos'è la sindrome della sirena
Oltre alla caratteristica fusione delle gambe, questa rarissima malformazione congenita può portare allo sviluppo anomalo (o al mancato sviluppo) di organi genitali, vescica urinaria, parti dell'intestino e persino dei reni. È per questa ragione che moltissimi bambini nascono già morti o muoiono poco dopo la nascita. Sono estremamente rari i casi in cui non emergono danni letali a livello dell'apparato uro-genitale. Nel caso si verificasse questa condizione, i medici possono intervenire e separare le gambe tramite intervento chirurgico. L'aspettativa di vita dei pazienti è comunque ridotta: ad oggi il caso noto di sopravvivenza più lungo è quello di Tiffany Yorks, una ragazza californiana deceduta nel 2016 a 27 anni.
Cosa provoca la malformazione
Le cause specifiche che scatenano la sindrome della sirena non sono note, tuttavia si ritiene che la responsabilità sia da inquadrare in un'anomalia nella vascolarizzazione della parte inferiore del corpo. Nello specifico, l'origine sarebbe legata a un'alterazione dell'aorta inferiore. Secondo alcuni ricercatori potrebbe sussistere un'associazione col diabete materno, come per la condizione affine della “regressione caudale”, ma ad oggi non ci sono prove scientifiche concrete per dimostrarlo. La sindrome di Vater è considerata una forma meno grave della sirenomelia.
Il “bambino sirena” nato in India
Il caso più recente di sirenomelia è quello di un bambino indiano nato il 6 dicembre 2017 da una donna di 23 anni (Muskura Bibi) presso l'ospedale Chittaranjan Deva Sadan. Il piccolo è morto quattro ore dopo la nascita. A causa della gravità della malformazione i medici non hanno potuto nemmeno determinarne il sesso. La madre, in precarie condizioni economiche, non aveva eseguito controlli ed ecografie durante l'intero percorso della gravidanza.
Shiloh Pepin e Milagros Cerrón
Tra i casi più noti di sirenomelia, oltre a quello di Tiffany Yorks, vi sono quelli di Shiloh Pepin e Milagros Cerrón. La prima, una bambina americana, è vissuta dieci anni, pur essendo nata senza retto, vescica, utero, vagina, con una piccola porzione di colon e solo un quarto di rene. A causa di queste menomazioni ha subito trapianti di reni e dialisi, inoltre, non è stata sottoposta all'intervento per la separazione delle gambe come Tiffany Yorks. È deceduta nel 2009 per una polmonite. Milagros Cerrón è una bimba peruviana nata nel 2004. Ha subito l'operazione di separazione delle gambe e ha imparato a camminare. Nonostante abbia cuore e polmoni in ottime condizioni, la piccola ha un rene deformato e un altro posizionato molto in basso, inoltre apparato digerente, urinario e genitale confluiscono tutti in un unico canale.
[Credit: @medicina clinica Didoich]
