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La combinazione di due farmaci (lumacaftor e ivacaftor) è sicura ed efficace nel trattare la fibrosi cistica nei bambini con un'età compresa tra i 2 e i 5 anni. L'azione combinata dei due medicinali, già approvata nei pazienti con età uguale o superiore ai 6 anni, è così promettente che se somministrati in età precoce potrebbe persino modificare il decorso della malattia, prevenendo i gravi danni al pancreas. A dimostrarne l'efficacia è stato un team di ricerca americano guidato da scienziati dell'istituto Children's Respiratory and Critical Care Specialists di Minneapolis (Minnesota) e della Scuola di Medicina Feinberg presso l'Università Northwestern di Chicago, che hanno collaborato con i colleghi dell'Ospedale Pediatrico Ann and Robert H Lurie, dell'Università di Harvard e della Vertex Pharmaceuticals Incorporated.

Nuove speranze. Gli scienziati, coordinati dal professor John McNamara e dalla professoressa Susanna McColley, si sono concentrati sulla forma di fibrosi cistica più diffusa e grave, quella legata alle due copie del gene mutato F508del-CFTR. La combinazione dei due farmaci, come indicato, era stata già approvata per i pazienti più grandi dalla Food and Drug Administration (FDA), tuttavia intervenire nei primissimi anni di vita potrebbe portare a benefici clinici sensibilmente superiori. Per questo gli scienziati hanno coinvolto nello studio (multicentrico di Fase 3) circa 70 bambini con età compresa tra i 2 e i 5 anni, tutti con un peso di almeno di 8 chilogrammi e affetti dalla forma grave di fibrosi cistica.

La sperimentazione. I bambini, cui sono stati somministrati cicli di lumacaftor 100 mg e ivacaftor 125 mg (peso corporeo <14 kg) o lumacaftor 150 mg e ivacaftor 188 mg (peso corporeo ≥14 kg) per via orale, sono stati seguiti complessivamente tra il 13 maggio 2016 e l'8 settembre 2017. I farmaci, che in studi passati avevano dimostrato di migliorare la funzionalità respiratoria e ridurre le infezioni broncopolmonari nei pazienti con fibrosi cistica, nei bimbi trattati hanno determinato un miglioramento dei biomarcatori relativi alla funzione pancreatica e un'accelerazione nello sviluppo, con crescita significativa di peso, altezza e indice di massa corporeo.

Sicuri ed efficaci. Sicurezza e tolleranza hanno dato esiti simili alle sperimentazioni condotte con i pazienti più grandi. Tra gli effetti collaterali più comuni sono stati registrati tosse, rinorrea, vomito e piressia; soltanto 4 bimbi hanno manifestato sintomi più seri, ovvero costipazione, esacerbazione dell'infezione polmonare legata alla fibrosi cistica e gastroenterite virale. Gli scienziati sono ottimisti sul fatto che il trattamento combinato di lumacaftor e ivacaftor, se somministrato in età precoce, potrebbe dare enormi vantaggi ai pazienti, la cui aspettativa di vita è di poco inferiore ai 50 anni. I dettagli della ricerca sono stati pubblicati sull'autorevole rivista scientifica Lancet Respiratory Medicine.