Epidermodisplasia verruciforme, la rara malattia che trasforma la pelle in “corteccia”
Tra le patologie in grado di deturpare il nostro organismo una delle più impressionanti è senza dubbio l'epidermodisplasia verruciforme, una rara condizione genetica che fa crescere sugli arti ed altre parti del corpo enormi verruche, papule e lesioni. A causa delle deformazioni che determina, simili a una spessa corteccia, è nota anche col nome volgare di “sindrome dell'uomo albero”; in alcuni casi mani e piedi sembrano dei veri e propri rami di una pianta. La malattia è fondamentalmente autosomica recessiva, cioè bisogna ricevere copie alterate del gene da entrambi i genitori per svilupparla, tuttavia, come indicato sul portale orpha.net, sono noti anche casi di trasmissione autosomica dominante e legata all'X. Il “motore” che spinge l'organismo a produrre i tessuti è il papilloma virus (HPV), che nell'80 percento delle persone provoca infezioni del tutto asintomatiche.
Cos'è l'epidermodisplasia verruciforme
L'epidermodisplasia verruciforme è una rara patologia dermatologica ereditaria (genodermatosi), scatenata da un'infezione cronica del papilloma virus umano (HPV); nella maggioranza dei casi i sottotipi responsabili sono l'HPV5 e l'HPV8. La malattia è conosciuta volgarmente come “sindrome dell'uomo albero” o col nome di displasia di Lewandowsky-Lutz, dal nome dei medici Felix Lewandowsky e Wilhelm Lutz che la descrissero per primi all'inizio del XX secolo. Si stima ne siano colpite 200 persone in tutto il mondo.
Sintomi e segni dell'epidermodisplasia verruciforme
La patologie è caratterizzata dalla comparsa di enormi verruche piatte, papule, placche, lesioni seborroiche cheratosiche e desquamanti, macule, ulcere e discromie della pelle. Tutte insieme concorrono a dare un aspetto “mostruoso” alle parti del corpo colpite. Le più interessate sono le mani, i piedi, il collo, il viso e tutte quelle normalmente esposte al sole, anche se le escrescenze possono formarsi ovunque, anche attorno al pube. Le lesioni verrucose hanno una spiccata tendenza a sviluppare tumori della pelle di tipo non melanoma, in particolar modo carcinomi a cellule squamose (CSS) nelle aree esposte alla luce solare. Fortunatamente si tratta di tumori con una progressione molto lenta e le metastasi sono rare.
Le cause dell'epidermodisplasia verruciforme
La patologia può essere scatenata da mutazioni nei geni EVER1/TMC6 o EVER2/TMC8 legati a proteine che regolano il trasporto dello zinco nei cheratinociti, le cellule più abbondanti dell'epidermide. La presenza di queste mutazioni favorisce l'infezione dei vari sottotipi di papilloma virus che determinano la comparsa delle deformazioni cutanee. L'epidermodisplasia verruciforme si manifesta sin dall'infanzia, ma sono noti casi in cui è comparsa attorno ai 20 anni e nella mezza età. Colpisce indistintamente maschi e femmine; le razze con carnagione più scura hanno un rischio inferiore che la malattia sviluppi tumori.
Diagnosi e trattamento
La malattia viene diagnosticata attraverso un esame clinico e test istologici, seguiti da quelli genetici che possono determinare l'anomalia nei geni normalmente coinvolti. Ad oggi non esiste una cura definitiva per la malattia, ma con numerosi farmaci e interventi chirurgici è possibile migliorare sensibilmente la qualità della vita dei pazienti. Tra i medicinali più efficaci vi sono gli interferoni e i retinoidi, la cimetidina, l'imiquimod e il 5-fluorouracile. I farmaci possono essere associati a crioterapia e terapia fotodinamica. Fondamentale istruire il paziente a non esporsi al sole, che come indicato catalizza la formazione dei tumori.
I casi eclatanti
Esistono diversi casi noti di “uomini-albero”, alcuni balzati agli onori della cronaca poiché seguiti da trasmissioni televisive. Il più famoso era Dede Koswara, un uomo indonesiano la cui storia è stata raccontata da Discovery Channel e da altre reti americane. È morto nel 2016 a 42 anni a causa delle complicazioni dell'epidermodisplasia verruciforme, dopo aver ricevuto diversi interventi chirurgici per rimuovere le verruche. Nel 2017 la condizione è stata diagnosticata in una bambina di 10 anni del Bangladesh, Sahana Katun: si tratterebbe della prima diagnosi effettuata nel sesso femminile. L'ultimo caso noto è quello di un uomo di circa 40 anni di Gaza operato in un ospedale di Gerusalemme.
