Editing su embrioni umani: corretto da malattia un ‘mattone’ di DNA, è la prima volta

Corretto per la prima volta un ‘mattone' di DNA in embrioni umani grazie a un'avveniristica procedura chiamata “chirurgia chimica” o “base editing”. Il risultato, che getta una nuova pietra miliare nella lotta alle patologie ereditarie, è stato raggiunto da ricercatori della Sun Yat-sen University, Cina, i pionieri della famosa tecnica di editing genetico del ‘taglia e incolla' CRISPR-CAS9. Quest'ultima è balzata recentemente sulle prime pagine di tutto il mondo grazie al risultato ottenuto da studiosi dell'Università Salute e Scienza dell'Oregon, che attraverso di essa hanno realizzato i primi embrioni umani “senza errori” rimuovendo il gene difettoso della cardiomiopatia ipertrofica.

Ma torniamo alla “chirurgia chimica”. A differenza della CRISPR-CAS9, che sfrutta enzimi per rimuovere interi geni difettosi e ‘incollarne' di sani , la nuova tecnica è ancora più precisa, puntando alle unità – o mattoni – che compongono il DNA. I geni sono infatti composti da sequenze di basi deputate alla sintesi delle proteine: la chirurgia chimica punta proprio alle singole basi, conosciute anche col nome di nucleotidi. Sono in tutto quattro: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). Diverse patologie ereditarie sono legate alla mutazione di una singola di queste ‘lettere', proprio come la beta talassemia, dove una variante comporta la presenza di una A al posto di una G.

Con la tecnica di base editing i ricercatori coordinati dal professor David Liu hanno ripristinato la sequenza normale sostituendo le lettere coinvolte, ‘liberando' così l'embrione dalla condizione patologica. Gli scienziati, che definiscono la chirugia chimica più "efficiente e con meno effetti collaterali della CRISPR", non hanno naturalmente lasciato proseguire lo sviluppo degli embrioni. “Circa due terzi delle varianti generiche associate alla malattia sono mutazioni di una singola base – ha sottolineato il dottor Liu -. Quindi l'editing delle basi ha le potenzialità di correggere direttamente, o riprodurre a scopi di ricerca, molte mutazioni patogene”. Sebbene il risultato raggiunto sia estremamente positivo, in alcuni embrioni sono emersi fattori di mosaicismo per i quali saranno necessarie ulteriori indagini. I dettagli della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Protein and Cell.

[Credit: qimono]