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Sebbene vengano chiamate malattie rare, nel mondo se ne conoscono tra le settemila e le ottomila e interessano decine di milioni di persone nella sola Europa. Per essere definite tali, in Italia e nel Vecchio Continente debbono colpire un paziente ogni duemila, ma fra esse ve ne sono alcune con un'incidenza estremamente più bassa, con un caso ogni centinaia di migliaia di nascite, se non milioni come nel caso della progeria. Ecco una lista di alcune considerate fra le più rare.

Lipodistrofia congenita generalizzata

Appartenente alla famiglia delle cosiddette sindromi lipodistrofiche, ovvero patologie legate alla perdita del tessuto adiposo, la lipodistrofia congenita generalizzata o sindrome di Berardinelli-Seip è una rara malattia genetica che comporta l'accumulo di grasso in altre parti dell'organismo, come ossa, muscoli, attorno agli organi e persino sotto la pelle, provocando di conseguenza gravissimi problemi di salute. Si tratta di una patologia ancora poco conosciuta dai medici i cui sintomi sono generalmente evidenti sin dalla nascita. Tra essi, oltre all'anomalo deposito di grasso nel fegato (steatosi epatica), vi è la resistenza all'insulina che può sfociare nel diabete mellito. I soggetti colpiti da questa patologia possono apparire particolarmente muscolosi proprio a causa dell'assenza di tessuto adiposo, inoltre possono essere presenti mani, piedi e mento grandi, oltre che ombelico prominente. Nelle donne spesso emergono irsutismo (eccessiva quantità di peli), periodi mestruali irregolari e cisti diffuse nelle ovaie. Si stima che in Europa colpisca un bambino ogni 400 mila nati.

Progeria

La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford è una delle malattie rare più note al grande pubblico, essendo stata spesso utilizzata come volano nelle campagne di sensibilizzazione. Colpisce un neonato ogni quattro milioni (un'altra stima indica uno ogni otto milioni) ed è causata da una mutazione genetica che avviene nelle prime fasi dello sviluppo. La sua caratteristica principale, come suggerisce l'etimologia del nome, è l'invecchiamento precoce dei soggetti colpiti, che presentano i tratti delle persone anziane pur essendo bambini. Tra essi vi sono perdita di capelli, volto rugoso, crescita stentata e fragilità/degenerazione dell'apparato muscolo-scheletrico. Altre caratteristiche sono la testa grande e possibile sclerodermia. Oltre all'aspetto fisico, i malati di progeria manifestano anche le patologie caratteristiche della terza età, in particolar modo quelle all'apparato cardiovascolare, che determinano un'aspettativa di vita di circa venti anni. Lo sviluppo mentale, invece, non subisce particolari variazioni rispetto alla norma. Al mondo attualmente vi sono cento malati di progeria, e i casi noti alla scienza sono poco meno di 150.

Maledizione di Ondina

La maledizione di Ondina, il cui nome scientifico è sindrome da ipoventilazione centrale congenita, è una rara malattia nella quale la respirazione autonoma è gravemente compromessa durante il sonno, rendendo necessaria l'assistenza di una macchina per indurla artificialmente e quindi sopravvivere. Il suo nome deriva da quello della ninfa acquatica Ondina, che rinunciò all'immortalità dopo essersi innamorata di un cavaliere. Quest'ultimo la tradì, e lei per vendicarsi lo colpì con una terribile maledizione; avrebbe cessato di respirare non appena si sarebbe addormentato. La maledizione di Ondina è una sindrome che comporta grande sofferenza e sacrifici non solo per i soggetti colpiti, ma anche per i famigliari del malato, dovendo monitorare costantemente allarmi e sensori dei macchinari necessari alla sopravvivenza. Nel 2008 erano noti un migliaio di casi in tutto il mondo.

Sindrome di Sly

La malattia di Sly, nota anche col nome di mucopolisaccaridosi di tipo VII, è una rarissima patologia genetica legata a una mutazione nel cromosoma 7. Essa fa parte della famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD), nelle quali si accumulano metaboliti nei lisosomi (organelli) che compromettono la funzionalità cellulare. Si presenta in varie forme di gravità ma raramente i soggetti colpiti riescono a superare l'infanzia: è ritenuto praticamente impossibile il superamento dei 15 anni di vita. Tra i sintomi più caratteristici, il facies lunare (accumulo di grasso sul viso), ritardo nella crescita, cranio deformato, problemi cardiaci, potenziale cecità e ritardo mentale. Sono conosciute poche decine di casi al mondo e non esiste una terapia efficace per contrastarla.

La malattia di Fields

La malattia di Fields è probabilmente la patologia più rara al mondo, dato che si conoscono soltanto due casi registrati nella storia medica. Il nome deriva da quello delle sorelle gemelle Catherine e Kirstie Fields, che vivono nel Galles. La patologia è inserita nella famiglia delle malattie neurodegenerative e l'origine è probabilmente genetica, tuttavia, nonostante i numerosi test cui le gemelle vengono sottoposte, essa è ancora avvolta nel mistero. Non si conosce in che modo si svilupperà e nemmeno l'aspettativa di vita delle ragazze, benché la natura della malattia sia chiaramente progressiva. I primi sintomi furono diagnosticati a 4 anni di età e a 9 anni le Fields hanno iniziato ad avere bisogno di supporti per camminare. Per comunicare necessitano di un dispositivo elettronico e soffrono di dolorosi spasmi muscolari, assimilabili a quelli del morbo di Parkinson. Per muoversi hanno bisogno di una sedia a rotelle.

[Foto di SilasCamargo]