Credit: Mila’s Miracle/Twitter
in foto: Credit: Mila’s Miracle/Twitter

Per la prima volta nella storia della medicina è stato progettato e sviluppato un farmaco per trattare specificatamente un singolo paziente, colpito da una rarissima malattia genetica neurodegenerativa per la quale non esiste una cura. Il rivoluzionario medicinale è stato chiamato Milasen, ispirato proprio dal nome della bambina di otto anni (Mila Makovec) affetta dalla patologia, caratterizzata da convulsioni, perdita della vista, difficoltà nel linguaggio, nei movimenti e nella deglutizione. Si è trattato di un virtuoso esempio di medicina personalizzata, con lo sviluppo di un trattamento genetico su misura in un solo anno dalla prima visita della paziente. Solitamente la creazione di un nuovo medicinale impiega numerosi anni, anche decenni.

Tutto è iniziato nel 2016, quando alla piccola venne diagnosticata la Malattia di Batten, una malattia da accumulo lisosomiale conosciuta anche con i nomi di Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL) o malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjögren. Si tratta di un morbo che evolve rapidamente ed è fatale; i piccoli pazienti perdono la vita nella tarda infanzia o nella prima adolescenza. La bambina iniziò a manifestare i primi sintomi a 3 anni, tuttavia solo nel 2016, dopo accurati test genetici, i medici e i ricercatori hanno potuto determinare di quale malattia soffrisse.

Una volta individuato il difetto genetico, legato a un gene – chiamato MFSD8 – che codifica per una proteina fondamentale per l'azione dei lisosomi (vescicole che distruggono i rifiuti presenti nelle cellule), gli studiosi guidati dal dottor Timothy Yu del Boston Children's Hospital hanno messo a punto un farmaco progettato per “correggere” esattamente l'alterazione prodotta dal difetto genetico. Nello specifico hanno sviluppato un medicinale di tipo oligonucleotidico antisenso.

Dopo averlo testato con successo sui roditori, Yu e colleghi hanno chiesto l'approvazione alla Food And Drug Administration (FDA) americana, l'ente che si occupa di regolamentare farmaci e terapie sperimentali negli Stati Uniti. Ricevuto un rapido ok, hanno infuso il farmaco alla piccola per la prima volta il 31 gennaio del 2018, e da allora ha iniziato a mostrare sensibili miglioramenti, in particolar modo per quel che concerne le convulsioni che caratterizzano la Malattia di Batten. Adesso sono da 0 a 6 al giorno e durano al massimo un minuto, mentre prima erano una trentina e molto più durature. Non ha più bisogno del tubo di alimentazione per ogni pasto, inoltre quando viene messa in posizione eretta riesce a tenere schiena e testa diritta, invece di “crollare” come accadeva in passato. La piccola ha ancora bisogno di assistenza medica, ma il farmaco ha permesso di fare enormi passi avanti nel trattamento di una patologia rarissima e incurabile. Non è ancora chiaro quali saranno gli effetti a lungo termine del farmaco, se riuscirà a prolungare la vita di Mila e a ridurre sempre più i suoi sintomi, ma la creazione del milasen resta comunque una pietra miliare della medicina per molteplici motivi. I dettagli sul farmaco sono stati pubblicati sulla rivista scientifica specializzata New England Journal of Medicine.