Cos’è l’iperossaluria, la rara malattia genetica che provoca danni ai reni, fratture e aritmie
L'iperossaluria, come suggerisce l'etimologia del nome, è una condizione clinica nella quale vi è un eccesso di escrezione di ossalato di calcio nelle urine. Ne esistono diverse forme, alcune delle quali con origine genetica e sensibilmente più serie sotto il profilo della sintomatologia e delle complicanze. La più grave è nota col nome di iperossaluria primaria di Tipo 1, la malattia autosomica recessiva che ha ucciso una bimba di 2 anni mentre era in volo da Beirut verso Roma. La piccola era attesa in Italia assieme ai suoi genitori per il trapianto di fegato e reni, il trattamento d'elezione per questa delicata condizione. L'eccesso di ossalato di calcio provocato dalla malattia, oltre a danneggiare gravemente i reni fino all'insufficienza renale (una condizione a carattere terminale), può accumularsi in altri tessuti e organi come ossa e cuore, determinando fratture, aritmie cardiache, ritardo nella crescita e altro ancora. Si tratta di una malattia rara che in Europa ha incidenza variabile tra 1/100mila abitanti e 1/300mila abitanti.
Cos'è l'iperossaluria
L'iperossaluria è una malattia legata a un eccesso di escrezione di ossalato di calcio nelle urine. È nota anche come Malattia di Bird, dal nome del medico britannico Golding Bird che per primo la descrisse. Le forme più serie sono malattie genetiche rare innescate dalle mutazioni di un gene, che inducono il fegato a produrre un eccesso di ossalato. La mutazione del gene AGXT, che codifica per l'enzima perossisomiale epatico gliossilato aminotransferasi, è responsabile dell'iperossaluria primaria di tipo 1, la forma più grave in assoluto. Quella di tipo 2 è legata alla mutazione del gene GRHPR, mentre quella di tipo 3 al gene HOGA1. Il tipo 2 e 3 hanno sintomi più attenuati e, in particolar modo per l'ultima, raramente insorge insufficienza renale a carattere terminale. Le altre forme di iperossaluria possono avere un legame con la dieta, col malassorbimento o avere un'origine idiopatica (senza cause note).
Chi colpisce l'iperossaluria primaria di tipo 1
Come indicato, si tratta di una malattia autosomica recessiva a carattere ereditario, dunque colpisce i figli di genitori portatori sani con la forma mutata del gene responsabile. In questo caso le probabilità che i figli della coppia siano malati di iperossaluria è del 25 percento. Specifici test di laboratorio – come l'amniocentesi – permettono di identificare il difetto genetico prima della nascita. Si eseguono normalmente in base alla storia familiare o dopo la scoperta delle mutazioni genetiche nei genitori. La malattia esprime i propri sintomi normalmente entro i 5 anni di età.
I sintomi dell'iperossaluria
L'eccesso di ossalato di calcio induce seri danni ai reni – fino all'insufficienza renale – e nei tessuti dove la sostanza può accumularsi. Esso provoca innanzitutto la formazione di calcoli renali, che oltre a ostruire le vie urinarie determinano infezioni e fortissimi dolori nei piccoli colpiti. I bambini urinano con notevole difficoltà e spesso con sangue. Quando il danno ai reni costringe il paziente alla dialisi, gli ossalati hanno già iniziato a diffondersi e depositarsi nel resto dell'organismo: fratture e deformazioni delle ossa, alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie), problemi alla vista e ritardo della crescita sono le complicanze i più comuni.
Come si cura l'iperossaluria
Per ridurre le concentrazioni di calcio nelle urine, quando la funzionalità renale non è ancora compromessa i medici prescrivono iperidratazione, sali di citrato, farmaci diuretici e una dieta a basso contenuto di sale. Talvolta viene somministrata anche vitamina B6, poiché in grado di abbattere la produzione di ossalato nelle cellule epatiche. Nella malattia allo stadio avanzato, cioè con funzione renale alterata, il metodo più efficace per contrastare l'iperossaluria è attraverso un duplice trapianto del rene e del fegato, che viene attuato soprattutto nei bambini.
