2.102 CONDIVISIONI

Cos’è la trimetilaminuria, la sindrome che ci fa odorare come il pesce marcio

Conosciuta col nome di sindrome da odore di pesce, la trimetilaminuria è una malattia metabolica che colpisce prevalentemente le donne e come suggerisce il nome fa emettere uno sgradevole odore di pesce marcio, da urine, sudore e alito. Può essere di origine genetica o svilupparsi in seguito a disturbi ormonali e metabolici. Ad oggi non esiste una cura.
Entra nel nuovo canale WhatsApp di Fanpage.it
A cura di Andrea Centini
2.102 CONDIVISIONI

La sindrome da odore di pesce, il cui nome scientifico è trimetilaminuria (TMAU), è una patologia caratterizzata dall'emissione di un odore molto sgradevole, simile a quello del pesce marcio. La variante più nota è quella congenita, cioè presente sin dalla nascita, ma può svilupparsi anche in seguito a disturbi ormonali o deficit metabolici. Nella forma genetica (autosomica recessiva) si manifesta durante lo svezzamento e l'odore emesso non è costante, ma si intensifica consumando determinati alimenti o in specifiche fasi della vita. L'incidenza è maggiore nelle donne, forse perché più influenzata da estrogeni e progesterone. In base a quanto indicato dall'autorevole portale orpha.net, non si tratta di una malattia rara in Europa. Ecco cosa c'è da sapere.

Immagine

Cos'è la trimetilaminuria

La trimetilaminuria (TMAU) è una malattia metabolica che comporta l'emissione di un forte e sgradevole odore paragonabile a quello del pesce marcio, per questo è nota col nome comune di sindrome da odore di pesce. La malattia può scaturire da due percorsi differenti: il primo, più noto e diffuso, è legato a mutazioni del gene monoossigenasi-3 contenente la flavina, che alterano l'enzima in grado di metabolizzare e convertire l'ammina trimetillamina (TMA) – un composto maleodorante legato alla decomposizione – nella inodore trimetilamina N-ossidata. In parole semplici, il composto nauseabondo si accumula nell'organismo a causa della mancata trasformazione e viene emesso all'esterno tramite urine, sudore e alito. Nel secondo percorso l'odore è provocato da un'eccessiva escrezione di trimetillamina, che può essere dovuta a malattie del fegato, alterazioni intestinali e ormonali.

Sintomi e complicanze della trimetilaminuria

Al di là dell'emissione del cattivo odore, la patologia non comporta altre disfunzioni fisiche. Come indicato, l'odore emanato può essere più forte in determinate circostanze e fasi della vita, ad esempio durante la pubertà, durante il ciclo mestruale e nei giorni appena precedenti nelle donne, dopo uno sforzo fisico o aver mangiato determinati alimenti che contengono i precursori della trimetillamina, alla stregua della lecitina, della colina e della carnitina. L'impatto più devastante della patologia è a livello psicologico, dato che la trimetilaminuria spesso conduce i pazienti verso solitudine, isolamento sociale, ansia e depressione, con tutto ciò che ne consegue. Molti malati giovani spesso abbandonano la scuola, e le difficoltà nel trovare e mantenere un lavoro li spingono a una vita ai margini della società, acuendone la condizione psicologica. Anche coltivare relazioni intime per chi soffre di questa sindrome può essere complicato.

Diagnosi e cura

La patologia viene normalmente diagnosticata attraverso la misurazione delle concentrazioni di trimetillamina nelle urine e successivamente confermata con test genetici ad hoc, laddove possa sussistere la forma ereditaria. Ad oggi non esiste una cura efficace per debellare la condizione, tuttavia i pazienti possono adottare dei comportamenti per ridurre l'intensità del cattivo odore emesso. Al di là delle continue docce con saponi a uno specifico Ph e dei deodoranti utilizzati in grande quantità, spesso in maniera ossessiva come nel caso della giovane britannica Kelly Fidoe-White affetta dalla condizione, i pazienti possono seguire una dieta ad hoc per limitare l'introduzione dei precursori della sostanza. Tra i cibi da evitare vi sono pesce, uova, fagioli, piselli, fegato, frutti di mare e altri ancora. Fondamentale il supporto della terapia psicologica.

2.102 CONDIVISIONI
Cos'è la sindrome di Rett, la malattia neurologica che colpisce le bambine causando disabilità
Cos'è la sindrome di Rett, la malattia neurologica che colpisce le bambine causando disabilità
Asperger, cos'è la sindrome che complica le interazioni sociali e cosa c'entra con l'autismo
Asperger, cos'è la sindrome che complica le interazioni sociali e cosa c'entra con l'autismo
Sindrome da fermentazione intestinale, la rara malattia che ci fa ubriacare con pasta e dolci
Sindrome da fermentazione intestinale, la rara malattia che ci fa ubriacare con pasta e dolci
autopromo immagine
Più che un giornale
Il media che racconta il tempo in cui viviamo con occhi moderni