Cos’è la trimetilaminuria, la sindrome che ci fa odorare come il pesce marcio
La sindrome da odore di pesce, il cui nome scientifico è trimetilaminuria (TMAU), è una patologia caratterizzata dall'emissione di un odore molto sgradevole, simile a quello del pesce marcio. La variante più nota è quella congenita, cioè presente sin dalla nascita, ma può svilupparsi anche in seguito a disturbi ormonali o deficit metabolici. Nella forma genetica (autosomica recessiva) si manifesta durante lo svezzamento e l'odore emesso non è costante, ma si intensifica consumando determinati alimenti o in specifiche fasi della vita. L'incidenza è maggiore nelle donne, forse perché più influenzata da estrogeni e progesterone. In base a quanto indicato dall'autorevole portale orpha.net, non si tratta di una malattia rara in Europa. Ecco cosa c'è da sapere.
Cos'è la trimetilaminuria
La trimetilaminuria (TMAU) è una malattia metabolica che comporta l'emissione di un forte e sgradevole odore paragonabile a quello del pesce marcio, per questo è nota col nome comune di sindrome da odore di pesce. La malattia può scaturire da due percorsi differenti: il primo, più noto e diffuso, è legato a mutazioni del gene monoossigenasi-3 contenente la flavina, che alterano l'enzima in grado di metabolizzare e convertire l'ammina trimetillamina (TMA) – un composto maleodorante legato alla decomposizione – nella inodore trimetilamina N-ossidata. In parole semplici, il composto nauseabondo si accumula nell'organismo a causa della mancata trasformazione e viene emesso all'esterno tramite urine, sudore e alito. Nel secondo percorso l'odore è provocato da un'eccessiva escrezione di trimetillamina, che può essere dovuta a malattie del fegato, alterazioni intestinali e ormonali.
Sintomi e complicanze della trimetilaminuria
Al di là dell'emissione del cattivo odore, la patologia non comporta altre disfunzioni fisiche. Come indicato, l'odore emanato può essere più forte in determinate circostanze e fasi della vita, ad esempio durante la pubertà, durante il ciclo mestruale e nei giorni appena precedenti nelle donne, dopo uno sforzo fisico o aver mangiato determinati alimenti che contengono i precursori della trimetillamina, alla stregua della lecitina, della colina e della carnitina. L'impatto più devastante della patologia è a livello psicologico, dato che la trimetilaminuria spesso conduce i pazienti verso solitudine, isolamento sociale, ansia e depressione, con tutto ciò che ne consegue. Molti malati giovani spesso abbandonano la scuola, e le difficoltà nel trovare e mantenere un lavoro li spingono a una vita ai margini della società, acuendone la condizione psicologica. Anche coltivare relazioni intime per chi soffre di questa sindrome può essere complicato.
Diagnosi e cura
La patologia viene normalmente diagnosticata attraverso la misurazione delle concentrazioni di trimetillamina nelle urine e successivamente confermata con test genetici ad hoc, laddove possa sussistere la forma ereditaria. Ad oggi non esiste una cura efficace per debellare la condizione, tuttavia i pazienti possono adottare dei comportamenti per ridurre l'intensità del cattivo odore emesso. Al di là delle continue docce con saponi a uno specifico Ph e dei deodoranti utilizzati in grande quantità, spesso in maniera ossessiva come nel caso della giovane britannica Kelly Fidoe-White affetta dalla condizione, i pazienti possono seguire una dieta ad hoc per limitare l'introduzione dei precursori della sostanza. Tra i cibi da evitare vi sono pesce, uova, fagioli, piselli, fegato, frutti di mare e altri ancora. Fondamentale il supporto della terapia psicologica.
