206 CONDIVISIONI
29 Maggio 2020
16:33

Cos’è la tetraplegia spastica distonica, la condizione del fisico nucleare Fulvio Frisone

Tra le varie forme di Paralisi Cerebrale Infantile (PCI), la tetraplegia spastica distonica è una delle più gravi. È caratterizzata primariamente da alterazioni nei movimenti e nella postura, dovute a una lesione cerebrale provocata prima, durante o dopo il parto, nei primi due anni di vita. Ne è affetto il fisico nucleare Fulvio Frisone, la cui storia è raccontata nel film per la televisione “Il Figlio della Luna”. La tetraplegia spastica distonica può essere accompagnata anche da deficit intellettivi, nel linguaggio e sensoriali.
A cura di Andrea Centini
206 CONDIVISIONI

A causa di problemi durante il parto, infezioni sviluppate in gravidanza, malformazioni genetiche e altre numerose condizioni, nel bambino si può sviluppare una forma di Paralisi Cerebrale Infantile (PCI), un insieme di disturbi che coinvolge primariamente postura e movimento. Come specificato dagli autorevoli Manuali MSD, un punto di riferimento per gli operatori sanitari di tutto il mondo, possono manifestarsi anche deficit cognitivi, comportamentali e al linguaggio, oltre che difficoltà sensoriali (vista e udito) e percettive. In aggiunta, come specificato dal professor Rosenbaum, i disturbi motori possono essere accompagnati anche da epilessia e problemi muscoloscheletrici secondari. La PCI può innescarsi anche dopo la nascita, nei primissimi anni di vita, quando il sistema nervoso non è ancora completamente sviluppato, a seguito di eventi  – come una meningite, un ictus o la disidratazione – in grado di determinare un danno permanente al cervello.

Fulvio Frisone con la madre
Fulvio Frisone con la madre

Cos'è la tetraplegia spastica distonica

Di Paralisi Cerebrale Infantile (PCI) ne esistono molteplici forme, a causa del fatto che si tratta di una condizione dovuta “ad alterazioni del sistema nervoso centrale per cause pre-, peri- o post-natali, prima che se ne completi la crescita e lo sviluppo, estremamente eterogenea in termini di eziologia, tipo e gravità del disturbo stesso”, come specificato in un documento pubblicato dalla Società italiana di fisica e riabilitazione (SIMFER) e dalla Società italiana di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza (SINPIA). Le forme più diffuse (70 percento del totale) sono quelle definite “spastiche” dagli esperti, ovvero caratterizzate dalla rigidità dei muscoli, legate al danneggiamento del motoneurone superiore. Nella forma chiamata “tetraplegia spastica” sia le braccia che le gambe sono affette da rigidità, accompagnata da debolezza e uno sviluppo ridotto. Talvolta possono essere coinvolti solo il braccio e la gamba di un lato (emiplegia spastica), oppure soltanto gli arti inferiori (paraplegia spastica). Normalmente, come sottolineato dai manuali MSD, i bambini tetraplegici spastici sono quelli con la forma più grave di Paralisi Cerebrale Infantile; talvolta manifestano deficit intellettivo grave e possono avere difficoltà nella deglutizione, che a sua volta può sfociare in incidenti dall'esito drammatico, oltre che in danni polmonari permanenti. Nel caso della tetraplegia spastica distonica, oltre alla rigidità tipica della spasticità, chi ne soffre assume posizioni posturali innaturali in modo del tutto involontario, evidenziate da torsioni ed estensioni degli arti.

Le cause della tetraplegia spastica distonica

Come emerge dalla storia del fisico nucleare catanese Fulvio Frisone, raccontata anche nel film per la televisione con Lunetta Favino “Il Figlio della Luna”, la tetraplegia spastica distonica può innescarsi anche per un errore durante il parto, con deprivazione dell'ossigeno e danno cerebrale (lesione encefalica) alla base della condizione. Può ad esempio essere causata da manovre errate col forcipe o con la ventosa ostetrica, ma anche da infezioni della madre durante la gravidanza (virus zika, streptococco del gruppo B, herpes simplex), esposizione a determinate tossine, encefaliti, emorragie, encefalopatie ipossico ischemiche, ittero nucleare, asfissia perinatale e altro ancora.

I sintomi della tetraplegia spastica distonica

A seconda della lesione che interessa il motoneurone superiore, la funzione motoria dei pazienti con tetraplegia spastica distonica può essere influenzata in vario modo. La paralisi degli arti può essere totale, oppure possono manifestarsi movimenti scoordinati e involontari, associati alla rigidità muscolare. Le deformazioni a gambe e braccia dovute alla grave spasticità possono richiedere “protesi per il movimento come tutori, stampelle e sedie a rotelle”, si specifica nei manuali MDS. Oltre a problemi cognitivi, percettivi e sensoriali, possono svilupparsi anche delle sindromi convulsive. I sintomi di base non peggiorano nel tempo, tuttavia, alcune manifestazioni possono peggiorare con la crescita. Nonostante la grave disabilità che può determinare una simile condizione, con l'amore della famiglia e il supporto degli operatori sanitari anche chi soffre di tetraplegia spastica distonica può realizzarsi ed eccellere in ambito professionale, proprio come mostra Fulvio Frisone, ricercatore presso il Centro Siciliano di Fisica Nucleare e Struttura della Materia (CSFNSM) ed esperto di fama internazionale della fusione fredda.

La diagnosi delle PCI

Quando si sospetta la presenza di una Paralisi Cerebrale Infantile i medici possono richiedere una risonanza magnetica cerebrale, in grado di evidenziare eventuali lesioni e anomalie cerebrali. Come sottolineato dai Manuali MDS, l'anamnesi è di grande importanza, dato che parlare con i genitori può suggerire una possibile causa scatenante. Le PCI possono essere particolarmente difficili da identificare nella prima fase della vita, mentre le forme specifiche “spesso non sono manifeste fino ai due anni di età”. Di grande importanza anche la diagnosi differenziale, utile a escludere numerose condizioni neurologiche che hanno manifestazioni in comuni come le paralisi cerebrali; fra quelle citate dai Manuali MDS, la sindrome di Lesch-Nyhan; la sclerosi tuberosa complessa; la neurofibromatosi e l'adrenoleucodistrofia.

Come si tratta la tetraplegia spastica distonica

Come sottolineato dai Manuali MDS, non esistono terapie risolutive per le forme di paralisi cerebrale, ma grazie a fiosioterapia, terapia occupazionale, logoterapia, e ausili protesici si può migliorare sensibilmente la qualità della vita del paziente, per fargli raggiungere la massima indipendenza possibile in base alla forma espressa. Anche l'aspettativa di vita beneficia in modo significativo dall'assistenza. Iniezioni di tossina botulinica possono ridurre le contratture, mentre altri farmaci possono contrastare la spasticità (ad esempio blacofene). Gli interventi chirurgici sui tendini possono ridurre le difficoltà relative a movimenti e postura.

206 CONDIVISIONI
I pazienti con coronavirus colpiti da un'infezione subdola: cos'è l'ipossia silenziosa
I pazienti con coronavirus colpiti da un'infezione subdola: cos'è l'ipossia silenziosa
Scienziati italiani identificano 35 molecole anti coronavirus: al via test per nuovi farmaci
Scienziati italiani identificano 35 molecole anti coronavirus: al via test per nuovi farmaci
Vaccino italiano contro il coronavirus, ecco chi sono i volontari che riceveranno la prima dose
Vaccino italiano contro il coronavirus, ecco chi sono i volontari che riceveranno la prima dose
Lascia un commento!
Più che un giornale
Il media che racconta il tempo in cui viviamo con occhi moderni