8 Febbraio 2021
16:22

Cos’è la terapia genica della SMA e chi può riceverla in Italia

L’innovativo trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) agisce direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione. L’AIFA lo ha inserito nell’elenco dei farmaci erogabili a totale carico del SSN per il trattamento fino a sei mesi di età dei bambini con diagnosi di SMA di tipo 1.
A cura di Valeria Aiello

Da quando, nel novembre scorso, l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato il programma di accesso anticipato, sette bambini hanno avuto accesso all’innovativa terapia genica dell’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1, tra cui la piccola Sofia, la prima ad aver ricevuto il trattamento in Italia, presso l’ospedale Santobono di Napoli. Come lei, anche Antonio, il più piccolo dei sette bambini finora trattati, ha avuto questa grande opportunità, dal momento che la terapia, il cui nome commerciale è Zolgensma, si somministra una sola volta nella vita, agendo direttamente sulla causa genetica della malattia.

La terapia genica della SMA

Il gene responsabile, noto come SMN, è localizzato sul cromosoma 5 e il suo ruolo principale è quello di codificare per la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni, la proteina SMN. I pazienti con SMA di tipo 1 (la forma più grave di questa patologia neuromuscolare) producono pochissima proteina SMN a causa della mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile dei motoneuroni che compromette le funzionalità muscolari, incluse la respirazione, la deglutizione e le capacità motorie.

La terapia, basata su un vettore virale non replicante, consente di veicolare il gene umano nelle cellule del midollo spinale, sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1. La terapia rappresenta dunque una svolta radicale per la patologia, in quanto interviene sul difetto genetico in una singola infusione endovenosa, fornendo “una copia funzionale del gene SMN1 umano, al fine di arrestare la progressione della malattia attraverso l’espressione prolungata della proteina SMN” spiega Novartis Gene Therapies (ex Avexis) che ha sviluppato la terapia.

Gli studi clinici hanno dimostrato che il trattamento precoce permette ai bambini di raggiungere le tappe dello sviluppo motorio in maniera molto simile ai coetanei sani. Secondo gli ultimi dati disponibili, in totale sono stati trattati oltre 700 pazienti nell’ambito di trial clinici, inclusi quelli del programma di accesso gestito negli Stati Uniti, dove la terapia genica con onasemnogene abeparvovec (questo il nome del principio attivo) è stato approvato nel maggio 2019 dalla Food and Drug Administration (FDA). Il medicinale è stato approvato anche in Brasile, Israele e in Europa, dove l’EMA ha autorizzato il trattamento nel marzo 2020.

Chi può riceverla in Italia

Dallo scorso novembre, l’AIFA lo ha inserito nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica (mutazione bi-allelica nel gene SMN1 e fino a 2 copie del gene SMN2) o diagnosi clinica di SMA di tipo 1. Questo ha sostanzialmente risolto il problema dell’alto costo (circa 2 milioni di dollari per una dose) per famiglie, sebbene l’accesso anticipato sia riservato ai soli bambini fino ai sei mesi di età.

Una scelta diversa da quella che hanno fatto altri Paesi – ha recentemente sottolineato Famiglie SMA, l’associazione che in Italia rappresenta la comunità dei pazienti e le loro famiglie – . In Germania Zolgensma è approvato e in commercio da luglio per bambini con SMA fino a 21 kg; in Francia, Portogallo e Grecia sono stati approvati programmi di accesso anticipato sempre fino ai 21 kg”. L’appello all’AIFA è dunque di “ampliare i criteri di accesso al farmaco in linea con altri Paesi in Europa per non creare ingiuste disuguaglianze”.

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