Credit: Desherinka
in foto: Credit: Desherinka

La sindrome di Parry-Romberg è una rara malattia caratterizzata dalla degenerazione e dall'atrofizzazione dei tessuti di un lato del volto, che può coinvolgere anche il collo e nei casi più gravi anche tutto il viso, il tronco, le braccia e le gambe. L'origine della patologia è sconosciuta, anche se si ritiene che alla base ci sia un meccanismo autoimmune; secondo alcuni si tratterebbe di una variante della sclerodermia localizzata. I pazienti che ne sono colpiti presentano deformazioni, con naso e bocca che tendono tipicamente verso il lato colpito, e possono emergere numerose anomalie ai danni dei denti, degli occhi e delle orecchie, oltre ad ansia, depressione, difficoltà nel linguaggio, crisi epilettiche e convulsioni. Ad oggi non esiste una cura.

Cos'è la sindrome di Parry-Romberg

La sindrome di Parry-Romberg, conosciuta anche col nome di atrofia emifacciale progressiva (PHA) o emiatrofia facciale, è una malattia rara, dalle origini sconosciute e incurabile che colpisce i tessuti del volto. È caratterizzata da degenerazione e atrofizzazione di pelle, muscoli, tessuto connettivo, grasso e talvolta anche ossa, che determinano seria deformazione. Tipicamente colpisce un solo lato del viso, ma nei casi più gravi può avere un'evoluzione bilaterale ed estendersi al resto del corpo, arti compresi. Colpisce nella maggior parte dei casi le donne (rapporto 3:2 con gli uomini) ed esordisce tra i 5 e i 20 anni. È una patologia benigna (non letale), e benché sia incurabile la sua progressione si arresta spontaneamente all'improvviso.

Segni e sintomi della sindrome di Parry-Romberg

Come indicato, la sindrome di Parry-Romberg colpisce soprattutto un lato del viso, verso il quale iniziano a tendere e “crollare” il naso, la bocca e gli altri tessuti del viso. Anche gli occhi tendono a chiudersi a causa del processo di atrofizzazione, e possono comparire anomalie dentali e alle orecchie. Chi ne è affetto manifesta difficoltà a parlare e masticare. Tra i sintomi neurologici più comuni che accompagnano la sindrome vi sono crisi epilettiche e spasmi muscolari, localizzati soprattutto dove la degenerazione è in atto. Spesso i pazienti soffrono di ansia e depressione. La patologia esordisce con una sorta di cicatrice “a colpo di sciabola” e indurimento della pelle; talvolta si verificano perdita di capelli (alopecia) e peli e variazioni nella pigmentazione cutanea.

Cause della sindrome di Parry-Romberg

Le cause della sindrome di Parry-Romberg sono ignote, benché si ipotizzi un meccanismo autoimmune alla sua base, suggerito anche dalla presenza di anticorpi antinucleari nel siero dei pazienti. Tra gli altri fattori che potrebbero essere coinvolti vi sono infezioni virali, meningoencefalite, infiammazioni del tessuto nervoso, anomalie nello sviluppo e anche seri traumi alla testa. L'ereditarietà sembrerebbe essere smentita da casi di gemelli monozigoti in cui solo uno dei due si è ammalato. La sindrome può svilupparsi in seguito a simpatectomia, procedura medica che prevede la recisione di almeno un ganglio simpatico.

Cura e trattamento della sindrome di Parry-Romberg

La sindrome di Parry-Romberg è una malattia incurabile, tuttavia le malformazioni che determina possono essere trattate con la chirurgia, impiantando tessuti nel volto prelevati da altre parti del corpo. I chirurghi si dividono in due scuole di pensiero: chi preferisce agire subito, prima che la malattia inizi a deturpare il volto del paziente, e chi ritiene opportuno attendere che la patologia si arresti spontaneamente, prima di intervenire. Tra i farmaci sperimentati vi sono soprattutto gli immunosoppressori.