Cos’è il gigantismo, la rara condizione provocata da un tumore dell’ipofisi

Il gigantismo è una rara condizione caratterizzata da un'altezza sensibilmente superiore alla media, che in casi estremi può portare a superare i 2,7 metri. Esistono varie forme di gigantismo, come quello costituzionale/ereditario e il transitorio, ma quello realmente patologico – o ipofisario – è legato principalmente a una eccessiva secrezione dell'ormone somatotropo (GH), un peptide prodotto dalla ghiandola pituitaria o ipofisi. Nel gigantismo ipofisario ciò avviene tipicamente durante l'età dello sviluppo, prima della pubertà, e gli effetti si manifestano attorno ai 13 anni. L'ipersecrezione dell'ormone, conosciuto anche col nome di somatrotopina (STH), nella maggior parte dei casi è dovuto a un adenoma dell'ipofisi, cioè a un tumore benigno.

Gigantismo e acromegalia

Il gigantismo ipofisario propriamente detto è quello dovuto a una sovrapproduzione dell'ormone somatotropo durante l'età pre-puberale, che determina la spropositata crescita in altezza. Essa si arresta tipicamente attorno al diciottesimo/ventesimo anno di età, a causa dell'aumento degli ormoni sessuali che catalizzano la saldatura delle placche epifisarie, quelle regioni delle ossa che permettono l'accrescimento durante lo sviluppo. La caratteristica principale del gigantismo è il mantenimento delle proporzioni corporee, che si perdono quando invece l'ipersecrezione dell'ormone somatotropo avviene dopo la pubertà. In questo caso il gigantismo prende il nome di acromegalia (“crescita delle estremità” ), una condizione caratterizzata da un'espansione delle ossa del volto come zigomi, mento e arcate sopracciliari, ma anche di mani e piedi. Il famoso wrestler e attore André the Giant (André René Roussimoff) soffriva di acromegalia, così come Richard Dawson "Dick" Kiel, l'attore che interpretava lo "squalo" in 007. Esistono altre condizioni cliniche che determinano forme di gigantismo come la sindrome di Sotos, la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Marfa.

Le complicazioni del gigantismo

I principali problemi di salute legati al gigantismo interessano il sistema cardiocircolatorio e quello scheletrico. Un corpo molto grande e pesante, infatti, pone costantemente sotto sforzo il cuore, che deve pompare con forza per far circolare correttamente il sangue nei distretti periferici. Anche le ossa e le articolazioni sono sottoposte a sollecitazioni anomale che possono determinare dolore e infiammazione. Spesso i ragazzini affetti da gigantismo soffrono di ipertensione.

Diagnosi e trattamento

Oltre a valutare le curve di accrescimento della statura, per diagnosticare il gigantismo i medici possono verificare l'ipersecrezione dell'ormone somatotropo da un esame del sangue. Anche la valutazione del Fattore di crescita insulino-simile-1 (IGF-1) può indicare una sovrapproduzione della somatotropina, un test più preciso poiché non soggetto alle fluttuazioni diurne del GH. Il gigantismo viene trattato sia chirurgicamente che attraverso i farmaci; facendo anticipare la pubertà, ad esempio, si può limitare la crescita in altezza anticipando la saldatura delle placche epifisarie, mentre farmaci come il pegvisomant possono ridurre sensibilmente i tassi di crescita. Per fermare l'ipersecrezione dell'ormone ad opera dell'ipofisi è possibile intervenire chirurgicamente sugli adenomi.