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Tra le patologie cardiache conosciute, la cosiddetta sindrome di Brugada è considerata una delle più subdole, poiché difficile da diagnosticare ma soprattutto perché può manifestarsi direttamente con un episodio letale. Per larga parte dei pazienti colpiti l'origine è genetica e legata alla mutazione di un gene, dunque si tratta di una malattia ereditaria, ciò nonostante per la restante parte le cause sono del tutto ignote. Chi è colpito dalla sindrome di Brugada ha un cuore sano dal punto di vista strutturale, inoltre la condizione può essere latente e asintomatica per tutta la vita. In altri casi si manifesta con sintomi dal lieve al grave, sino al decesso. Si tratta di una delle malattie principalmente responsabili della morte cardiaca improvvisa nei giovani adulti. Il nome ‘sindrome di Brugada' deriva dal cognome di due cardiologi spagnoli (fratelli) che la descrissero nel 1992, benché i primi a farlo furono ricercatori italiani nel 1988, con articoli pubblicati su tre riviste scientifiche: Giornale Italiano di Cardiologia, Mises à Jour Cardiologiques e American Heart Journal.

Cos'è la sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è una malattia cardiaca legata a un'alterazione dell'attività elettrica e dunque al ritmo (battito) del cuore, che come indicato appare strutturalmente sano. La condizione produce anomalie che catalizzano il rischio di palpitazioni, sincope e aritmie ventricolari potenzialmente letali a causa di un arresto cardiaco.

Cos'è la bradiaritmia

La bradiaritmia è un'alterazione nel ritmo cardiaco, che produce una riduzione significativa nel numero di battiti al minuto (normalmente compreso tra 60 e 100). Si tratta di una condizione piuttosto diffusa tra gli atleti professionisti, e in alcuni casi il numero di battiti durante il sonno può scendere pericolosamente a 30-35 al minuto. Nelle condizioni più gravi possono emergere sia un arresto cardiaco che un'ischemia cerebrale, dovuta alla carenza di ossigeno al cervello. Il cuore del calciatore Astori avrebbe rallentato a causa di una bradiaritmia sino all'arresto cardiaco. La condizione può scaturire anche da malattie come la sindrome di Brugada.

Le cause della sindrome di Brugada

In una parte dei casi la malattia ha origini genetiche (viene trasmessa dai genitori) ed è correlata a una mutazione autosomica dominante del gene SCN5A, che è sito sul cromosoma 3. Questo gene codifica per specifiche proteine all’interno delle cellule cardiache che regolano il passaggio degli ioni sodio. Poiché questi ‘canali' di passaggio sono fondamentali nella regolazione dell'attività elettrica del cuore, quando sono alterati possono indurre le anomalie che caratterizzano la sindrome di Brugada. Il gene SCN5A potrebbe non essere l'unico coinvolto. Nella parte restante dei casi la malattia ha origini ignote; sono infatti presenti le alterazioni all'attività elettrica ma non mutazioni genetiche. In questo caso la malattia si manifesta tipicamente in giovani adulti tra i 30 e i 40 anni. Tra le cause scatenanti ipotizzate e non confermate ci sono l'uso di droghe e di specifici farmaci, squilibri elettrolitici e pressori e condizioni patologiche come l'angina pectoris.

Chi colpisce la sindrome di Brugada

La malattia interessa principalmente giovani uomini adulti; è infatti molto meno frequente nelle donne, statisticamente meno esposte al rischio di eventi cardiovascolari. Raramente è coinvolta l'età pediatrica. Colpisce soprattutto la razza asiatica e i suoi sintomi si manifestano con maggior frequenza quando i pazienti si trovano in uno stato febbrile, scaturito da qualunque altra condizione patologica (come un'influenza).

I sintomi della malattia

Benché possa essere totalmente asintomatica, in parte dei pazienti la sindrome di Brugada si manifesta con vari sintomi, come cardiopalmo, aritmie cardiache, svenimento (la cosiddetta sincope) e arresto cardiaco scaturito da una grave fibrillazione ventricolare. Può uccidere al debutto sintomatico. Tra i vari segnali può esserci anche l'enuresi notturna, cioè urinare nel letto, legata alle aritmie che producono una sincope. I sintomi si manifestano più facilmente a riposo e durante il sonno notturno.

La diagnosi

Come indicato, diagnosticare la sindrome di Brugada non è semplice, ma i cardiologi hanno diversi strumenti per farla emergere. Chi è affetto da questa malattia presenta un tipico tracciato elettrocardiografico chiamato “segno di Brugada”, che tuttavia può essere presente anche in chi non ne è colpito. Quando c'è il sospetto della condizione, durante l'elettrocardiogramma vengono somministrati due farmaci (ajmalina e flecainide) che bloccando i canali del sodio fanno emergere il profilo elettrocardiografico diagnostico. L'ecocardiogramma, un esame che mostra l'anatomia cardiaca, è necessario per scongiurare che le alterazioni dell'attività elettrica siano dovute a problemi strutturali dell'organo. I test genetici possono essere utili per evidenziare la presenza della mutazione responsabile.

Come si cura

Non esiste una terapia farmacologica per trattare la sindrome di Brugada, ma una volta acclarata la presenza della malattia, in base alla gravità dei sintomi i cardiologi possono decidere se impiantare o meno un defibrillatore (ICD) nel torace, che normalizza l'attività elettrica del cuore in base alle necessità. I controlli cardiologici programmati sono fondamentali per tutti i pazienti interessati dalla condizione.