Il DNA di un paziente affetto da una rara malattia metabolica è stato modificato intervenendo direttamente sul suo corpo, senza estrarre cellule da trattare in laboratorio e reimpiantare. In parole semplici, attraverso questa tecnica di editing genetico gli scienziati hanno iniettato nell'organismo di Brian Madeux, 44enne americano colpito dalla Sindrome di Hunter, un virus opportunamente modificato, capace di trasportare il gene mancante e farlo ‘legare' al DNA una volta raggiunto il fegato. La tecnica, chiamata "nucleasi dito di zinco", è differente dalla famosa CRISPR, e funziona come forbici molecolari mirate che tagliano una specifica porzione di DNA. L'operazione, eseguita lunedì 13 novembre presso l'UCSF Benioff Children's Hospital di Oakland (California), è del tutto sperimentale e non esente da rischi, tanto che alcuni ricercatori parlano di “giocare con Madre Natura”.

Tra i rischi (noti) corsi dal paziente vi sono lo sviluppo del cancro, in particolar modo forme leucemiche, oppure devastanti risposte del sistema immunitario, ma dopo 26 interventi chirurgici e una vita trascorsa in ospedale Madeux ha deciso comunque di affrontare questo estremo tentativo. “Sono disposto a prendere questi rischi. Spero che aiuterà me e altre persone”, ha sottolineato il coraggioso chef dello Utah, che da molti anni non può più lavorare. La sindrome di Hunter, infatti, è una rara malattia da accumulo lisosomiale che danneggia le cellule a causa della mancanza di un enzima, proprio quello che la terapia genica sperimentale cui si è sottoposto proverà a ripristinare. La malattia aggredisce praticamente tutti i distretti dell'organismo, e i pazienti oltre a sviluppare macrocefalia e ritardo mentale vanno incontro a problemi cardiaci, paresi facciali, continue infezioni e deficit funzionali. Lo scorso anno Madeux stava per morire per una “semplice” polmonite.

L'enzima di cui ha bisogno Madeux può essere somministrato anche con terapie alternative, ma ogni anno questi interventi costano dai 100mila ai 400mila dollari, una spesa insostenibile che non protegge nemmeno dai danni al cervello. Per sapere se la rischiosa terapia genica cui si è sottoposto sta dando i suoi frutti dovrà trascorrere un mese, ma solo fra tre mesi i medici avranno la conferma sul ripristino della produzione dell'enzima. È sufficiente che l'1% delle cellule epatiche di Madeux inizi a produrre l'enzima mancante per curare la sua grave patologia metabolica. La tecnica, in futuro, potrebbe essere utilizzata anche per curare anche l'emofilia.