Bimbo ‘farfalla’ salvo con il trapianto di pelle geneticamente modificata e fatta in Italia
Un bimbo di 7 anni, Hassan, è stato salvato da una gravissima patologia – l'epidermolisi bollosa giunzionale (JEB) – grazie al trapianto dell'80 percento della sua pelle con una variante geneticamente modificata. È la prima volta che a un cosiddetto ‘bimbo farfalla‘ – nome attribuito ai piccoli che soffrono di questa malattia genetica – viene trapiantato un quantitativo così elevato di pelle. Il merito di questo intervento all'avanguardia è di un'equipe di medici tedeschi e ricercatori italiani dell'Università di Modena e Reggio Emilia (UNIMORE), che hanno sfruttato terapia genica e cellule staminali per ricostruire la pelle priva del gene difettoso – il LAMB3 – responsabile della malattia.
Il piccolo, rifugiato siriano, fuggì dal suo Paese martoriato dalla guerra assieme alla famiglia e fu accolto in Germania, dove tuttavia la sua malattia iniziò ad aggravarsi. Nel 2015 finì nel reparto ‘Grandi Ustionati' dell'Ospedale di Bochum; gli effetti distruttivi della patologia sulla pelle, del resto, sono paragonabili a quelli di terrificanti bruciature. Hassan si trovò in breve tempo privo dell'80 percento dell'epidermide, che si staccava a interi lembi. Per i medici tedeschi non vi erano speranze di salvarlo; il giovane paziente aveva febbre, infezioni e dolori atroci in tutto il corpo. Era arrivato a pesare poco meno di 20 chilogrammi.
La sua condizione è cambiata radicalmente grazie all'intervento dei ricercatori italiani del Centro di Medicina Rigenerativa dell'UNIMORE, fra i quali i dottori Michele De Luca e Graziella Pellegrini, volati in Germania con una prima parte della sua pelle ricostruita attraverso una tecnica all'avanguardia. Le colture di pelle sono state fatte crescere su innesti epidermici transgenici da applicare direttamente sul derma del paziente, e successivamente sono state trapiantate in tre distinti interventi per favorire il processo di attecchimento.
Il più complesso ed esteso intervento è stato proprio il primo; al piccolo sono stati trapiantati oltre 4mila centimetri quadrati di pelle. Nella settimana successiva all'operazione è inoltre rimasto in anestesia totale e fasciato come una sorta di mummia. Per favorire l'attecchimento dell'epidermide ogm, infatti, il paziente deve restare completamente immobile.
Nonostante il risveglio traumatico, i medici hanno potuto appurare che la pelle sana stava attecchendo sul derma. Con i due interventi successivi si è giunti così all'80 percento dell'epidermide sostituita, e dopo 21 mesi di follow-up il piccolo si è ripreso completamente. Nel febbraio 2016 Hassan è stato dimesso dall'ospedale, e ora non ha bisogno di alcun unguento o farmaco per la sua pelle. Non prova nemmeno prurito. “La sua pelle è stabile e robusta”, hanno sottolineato i ricercatori. Nonostante la prognosi infausta i medici sono riusciti a salvare Hassan, che ora frequenta regolarmente la scuola elementare. Questo caso eccezionale dona nuove speranze alle 500mila persone affette da epidermolisi bollosa in tutto il mondo. I dettagli della ricerca sono stati pubblicati su Nature.
