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8 Novembre 2017
19:00

Bimbi ‘farfalla’, pelle fragile e bolle: cos’è l’epidermolisi bollosa e quali sono i sintomi

L’Italia sta partecipando a nuove sperimentazione per intervenire sugli effetti della epidermolisi bollosa, la malattia genetica conosciuta anche come ‘sindrome dei bambini farfalla’ che rende molto fragile la pelle dei pazienti: cos’è, quali sono i sintomi e a cosa serve la terapia genica.
A cura di Zeina Ayache
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Chi soffre di epidermolisi bollosa, detta anche ‘sindrome del bambino farfalla', potrebbe un giorno avere una cura grazie alla pelle geneticamente modificata e realizzata in Italia: la terapia genica potrebbe rivelarsi una soluzione a questa condizione tanto debilitante per la vita dei pazienti.

Sperimentazioni in corso

Attualmente sono in corso due sperimentazioni in Austria, a Salisburgo, su due gruppi di pazienti di diverse età che soffrono di epidermolisi bollosa: alle persone verrà trapiantata la pelle geneticamente modificata e rigenerata in Italia, come confermato all'ANSA da Michele De Luca, del dipartimento di Medicina rigenerativa ‘Stefano Ferrari' dell'università di Modena e Reggio Emilia, coinvolta appunto nelle sperimentazioni.

Epidermolisi bollosa, cos'è

Quando parliamo di ‘epidermolisi bollosa' ci riferiamo ad una condizione genetica per cui sulla pelle del paziente e nelle mucose interne compaiono bolle e lesioni ed è conosciuta anche come ‘sindrome dei bambini farfalla' per la loro fragilità. In Italia colpisce un bambino su 82.000 circa. La malattia è genetica e non contagiosa: chi ne è affetto può trasmetterla ai figli nel 50% dei casi, in caso di ereditarietà passiva invece se entrambi i genitori ne sono portatori il rischio è di uno su quattro. La malattia implica che il paziente debba evitare traumi per prevenire eventuali infezioni.

Terapia genica

Il dipartimento di Medicina rigenerativa ‘Stefano Ferrari' dell'università di Modena e Reggio Emilia sta lavorando sulle cellule staminali epiteliali e sulla loro applicazione clinica in terapie geniche: in pratica i ricercatori correggono le cellule staminali epidermiche creando dei lembi senza il gene difettoso ed eseguono il trapianto sul paziente.

Caso in Germania

In Germania è stato eseguito il trapianto di pelle su bambino ‘farfalla' sempre dal professor De Luca che dichiara: “I risultati del trapianto eseguito in Germania ci stanno indicando come andare avanti nella terapia genica delle malattie della pelle”. Adesso, continua, bisogna “stabilire dei criteri generali che devono essere considerati nella terapia genica”.

[Foto da Wikipedia]

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