Autismo, test del sangue e delle urine per la diagnosi precoce
Sviluppato un promettente test del sangue e delle urine in grado di diagnosticare i Disturbi dello Spettro Autistico (DSA), meglio noti col nome di autismo. L'esame è ancora in fase sperimentale e richiederà ulteriori conferme, come hanno sottolineato gli stessi ricercatori della Scuola di Medicina dell'Università di Warwick (Gran Bretagna) e dell'Università di Bologna che lo hanno messo a punto, tuttavia i risultati ottenuti gettano solide basi per lo sviluppo di un metodo diagnostico sicuro, pratico e soprattutto precoce di questa peculiare condizione. È stato infatti individuato un legame tra l'autismo e i danni ad alcune proteine presenti nel plasma sanguigno e nelle urine, dei cosiddetti biomarcatori che possono essere rilevati e sfruttati per la diagnosi.
Gli studiosi, coordinati dalla professoressa Naila Rabbani, docente di Biologia dei Sistemi Sperimentali presso l'ateneo britannico, hanno messo a punto l'innovativo test dopo aver reclutato 38 bambini italiani con autismo (29 maschi e 9 femmine con un'età media di 7,6 anni) e un gruppo di controllo di 31 bambini sani con un'età media 8,6 anni (23 maschi e 8 femmine). Analizzando i campioni di sangue e urine dei due gruppi sono emerse alcune differenze chimiche, che sono state messe in evidenza grazie alla creazione di un complesso algoritmo alla base del metodo diagnostico sperimentale.
Nello specifico, Rabbani e colleghi hanno rilevato che i bambini con DSA presentavano livelli elevati di uno specifico marker di ossidazione (la Ditirosina – DT) e di composti dello zucchero chiamati “prodotti finali di glicazione avanzata” (AGE). I danni presenti nelle proteine del plasma sanguigno e delle urine erano dunque legati ai processi di glicazione e ossidazione. Le cause genetiche sono state rilevate nel 30-35 percento dei casi di autismo, mentre le restanti da una combinazione di fattori ambientali, mutazioni multiple e varianti genetiche rare. I ricercatori si augurano che col nuovo test raffinato potranno emergere cause ancora non identificate.
L'autismo, che colpisce prevalentemente maschi, si manifesta con una serie di problemi comportamentali – disturbi del linguaggio, comportamenti ripetitivi e compulsivi, difficoltà nell'interazione sociale, ansia, iperattività e via discorrendo – ed è ancora molto complesso da diagnosticare nei bambini piccoli. Un test precoce come quello in sviluppo potrebbe anticipare l'ingresso ai trattamenti con migliori benefici per i bambini colpiti. Recentemente un team di ricerca italiano – sempre dell'Università di Bologna – ha realizzato un altro test del sangue legato all'acido grasso Dha che promette di rilevare precocemente l'autismo. I dettagli della ricerca anglo-italiana sono stati pubblicati sulla rivista scientifica specializzata Molecular Autism.
